Открыть главное меню

CLYBL (англ. Citrate lyase beta like; КФ:4.1.3.25) — фермент цитрамалил-КоА-лиаза, продукт гена человека CLYBL [1].

CLYBL
Идентификаторы
Символы CLYBL, CLB, citrate lyase beta like
Внешние IDs OMIM: 609686 MGI: 1916884 HomoloGene: 49925 GeneCards: 171425
Связанные наследственные заболевания
Название болезнии Ссылки
ожирение
Ортологи
Виды Человек Мышь
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_206808

NM_029556

RefSeq (белок)

NP_996531

NP_083832

Локус (UCSC) Chr 13: 99.61 – 99.9 Mb Chr 14: 122.18 – 122.4 Mb
Поиск PubMed [2] [3]
Викиданные
Просмотр/Править (Человек)Просмотр/Править (Мышь)

РеакцияПравить

CLYBL катализирует следующую реакцию:

(3S)-цитрамалил-КоА   ацетил-КоА + пируват

ФункцииПравить

Фермент расщепляет цитрамалил-КоА на ацетил-КоА и пируват в катаболическом пути C5-дикарбоновых кислот[2]. Этот метаболический путь необходим для детоксикации итаконата, являющегося метаболитом, способным инактивировать витамин B12[2]. Таким образом, фермент опосредовано играет роль в метаболизме витамина B12[2]. Кроме этого, in vitro может преобразовывать глиооксалат и ацетил-КоА в малат[3][2]. Также является слабой цитрамалатсинтазой in vitro.

ПолиморфизмПравить

Активный фермент отсутствует у 2,7% населения в результате мутации Арг-259 на стоп-кодон. Это ассоциировано с пониженным уровнем циркулирующего витамина B12[2].

ПримечанияПравить

  1. Entrez Gene: Citrate lyase beta like. Дата обращения 2 июля 2018.
  2. 1 2 3 4 5 Shen H., Campanello G.C., Flicker D., Grabarek Z., Hu J., Luo C et al. The Human Knockout Gene CLYBL Connects Itaconate to Vitamin B12. (англ.) // Cell : journal. — Cell Press (англ.), 2017. — Vol. 171, no. 4. — P. 771—782.e11. — DOI:10.1016/j.cell.2017.09.051. — PMID 29056341.
  3. Strittmatter L., Li Y., Nakatsuka N.J., Calvo S.E., Grabarek Z., Mootha V.K. CLYBL is a polymorphic human enzyme with malate synthase and β-methylmalate synthase activity. (англ.) // Human Molecular Genetics (англ.) : journal. — Oxford University Press, 2014. — Vol. 23, no. 9. — P. 2313—2323. — DOI:10.1093/hmg/ddt624. — PMID 24334609.

ЛитератураПравить

  • Flachsbart F., Franke A., Kleindorp R., Caliebe A., Blanché H., Schreiber S., Nebel A. Investigation of genetic susceptibility factors for human longevity - a targeted nonsynonymous SNP study (англ.) // Mutation Research (англ.) : journal. — Elsevier, 2010. — December (vol. 694, no. 1—2). — P. 13—9. — DOI:10.1016/j.mrfmmm.2010.08.006. — PMID 20800603.
  • Hendrickson S.L., Lautenberger J.A., Chinn L.W., Malasky M., Sezgin E., Kingsley L.A., Goedert J.J., Kirk G.D., Gomperts E.D., Buchbinder S.P., Troyer J.L., O'Brien S.J. Genetic variants in nuclear-encoded mitochondrial genes influence AIDS progression (англ.) // PLoS ONE (англ.) : journal. — 2010. — September (vol. 5, no. 9). — P. e12862. — DOI:10.1371/journal.pone.0012862. — PMID 20877624.