Википедия

Аутизм

(перенаправлено с «Синдром раннего детского аутизма»)
Стабильная версия, проверенная 25 октября 2024.
У этого термина существуют и другие значения, см. Аутизм (значения).
Эта статья — о детском аутизме (синдроме Каннера). Об аутизме при шизофрении (описанном Блейлером) см. аутизм (симптом).

Аути́зм (также известный как инфанти́льный аути́зм (англ. infantile autism), де́тский аути́зм (childhood autism)[3], ра́нний инфанти́льный/де́тский аути́зм (early infantile/childhood autism)[3], синдро́м Ка́ннера или аути́зм Ка́ннера (Kanner's autism)[3], в DSM-IV — аутисти́ческое расстро́йство (autistic disorder)[3]) — расстройство, возникающее вследствие нарушения развития головного мозга и характеризующееся выраженным и всесторонним дефицитом социального взаимодействия и общения, а также ограниченными интересами и повторяющимися действиями. Все указанные признаки начинают проявляться в возрасте до трёх лет[4]. Схожие состояния, при которых отмечаются более мягкие признаки и симптомы, относят к расстройствам аутистического спектра[5].

Аутизм
Стремление вновь и вновь упорядочивать предметы — возможный признак аутизма[1].
Стремление вновь и вновь упорядочивать предметы — возможный признак аутизма[1].
МКБ-11 6A02
МКБ-10 F84.0
МКБ-10-КМ F84.0
МКБ-9 299.00
МКБ-9-КМ 299.0[2]
OMIM 209850
DiseasesDB 1142
MedlinePlus 001526
eMedicine med/3202 ped/180
MeSH D001321
Логотип Викисклада Медиафайлы на Викискладе

Причины аутизма тесно связаны с генами, влияющими на созревание синаптических связей в головном мозге, однако генетика заболевания сложна, и в настоящий момент неясно, что больше влияет на возникновение расстройств аутистического спектра: взаимодействие множества генов либо редко возникающие мутации[6]. В редких случаях обнаруживается устойчивая ассоциация болезни с воздействием веществ, вызывающих врождённые дефекты[7]. Другие предполагаемые причины спорны — в частности, не получено каких-либо научных доказательств гипотезы, связывающей аутизм с вакцинацией детей[8]. По данным из США[9], в 2011—2012 годах аутизм и расстройства аутистического спектра официально диагностированы у 2 % школьников, что намного больше по сравнению с 1,2 % в 2007 году. Число людей, у которых обнаружен аутизм, резко выросло с 1980-х годов, отчасти из-за изменившихся подходов к диагностике; пока неясно, повысилась ли реальная распространённость расстройства[10].

При аутизме отмечены изменения во многих участках мозга, но как именно они развиваются — неясно. Обычно родители замечают признаки расстройства в течение первых двух лет жизни ребёнка. Несмотря на то, что при раннем поведенческом и когнитивном вмешательстве ребёнку можно помочь в обретении навыков самопомощи, социальных взаимодействий и общения, в настоящий момент неизвестны методы, способные полностью излечить от аутизма[5]. Немногим детям удаётся перейти к самостоятельной жизни по достижении совершеннолетия, однако некоторые добиваются успеха[11]. Более того, возникла своеобразная культура аутичных людей, ряд представителей которой занимается поисками лекарства, другие же считают, что аутизм — скорее «особое», альтернативное состояние, чем болезнь[12].

Классифицирующийся как заболевание нервной системы, аутизм проявляется прежде всего в задержке развития и нежелании идти на контакт с окружающими. Это состояние чаще всего формируется у детей в возрасте до трёх лет. Симптомы этого заболевания не всегда проявляются физиологически, но наблюдение за поведением и реакциями ребёнка позволяет распознать это нарушение, развивающееся примерно у 1—6 детей на тысячу. Причины аутизма не выявлены до конца.

Характеристика

Аутизм представляет собой нарушение развития нервной системы[13], для которого свойственны многообразные проявления, отмечаемые впервые в младенческом или детском возрасте, и устойчивое течение расстройства, как правило, без ремиссий[14]. В младенческом возрасте обращают на себя внимание такие симптомы, как искажение реакции на дискомфорт, чрезмерно бурные реакции испуга и плача в ответ на слабые звуковые раздражители и незначительные изменения окружающей среды, но слабые реакции на сильные раздражители; также отмечается ослабление реакции на позу кормления, незначительным является выражение удовольствия после кормления. У детей искажаются реакции «комплекса оживления», характеризующиеся аффективной готовностью к общению со взрослыми. При этом компоненты реакции оживления проявляются при отсутствии взрослого и относятся к неодушевлённым предметам, например к висящей над кроватью игрушке[15]. Симптомы обычно сохраняются и у взрослых, пусть зачастую и в смягчённой форме[16]. Одного симптома недостаточно для определения аутизма, требуется наличие характерной триады:

  • недостаток социальных взаимодействий;
  • нарушенная взаимная коммуникация;
  • ограниченность интересов и повторяющийся репертуар поведения.

Другие аспекты, такие как избирательность в еде, тоже часто встречаются при аутизме, но при диагностике несущественны[17].

Аутизм является одним из трёх расстройств аутистического спектра (РАС, англ. ASD; см. классификацию). Отдельные симптомы «триады» встречаются в общем населении, причём степень их ассоциации друг с другом невысока и патологические проявления расположены в едином континууме с общими для большинства людей чертами[18].

Аутизм — состояние, характеризующееся преобладанием замкнутой внутренней жизни, активным отстранением от внешнего мира, бедностью выражения эмоций.

Социальные нарушения

Нарушения социальных взаимодействий отличают расстройства аутистического спектра от остальных расстройств развития[16]. Человек с аутизмом неспособен к полноценному социальному общению и зачастую не может, подобно обычным людям, интуитивно почувствовать состояние другого человека. Тэмпл Грандин, известная женщина-аутист, описала неспособность вникнуть в социальные взаимодействия нейротипиков, или людей с нормальным нейроразвитием, как ощущения «антрополога на Марсе»[19].

Социальные нарушения становятся заметными в раннем детстве. Младенцы с аутизмом уделяют меньше внимания социальным стимулам, реже улыбаются и смотрят на других людей, реже откликаются на собственное имя. В период обучения ходьбе ребёнок ещё заметнее отклоняется от социальных норм: он редко смотрит в глаза, не предвосхищает изменением позы попытку взять его на руки, а свои желания чаще выражает, манипулируя рукой другого человека[20]. В возрасте от трёх до пяти лет такие дети реже демонстрируют способность к пониманию социальной обстановки, не склонны спонтанно приближаться к другим людям, реагировать на проявление ими эмоций или имитировать чужое поведение, участвовать в невербальном общении, действовать по очереди с другими людьми. В то же время они привязываются к тем, кто непосредственно о них заботится[21]. Уверенность в привязанности у них умеренно снижена, хотя при более высоком интеллектуальном развитии или менее выраженном аутистическом расстройстве этот показатель нормализуется[22]. Более взрослые дети с расстройствами аутистического спектра хуже справляются с задачами на распознавание лиц и эмоций[23].

Вопреки распространённому убеждению, дети-аутисты отнюдь не предпочитают одиночество — им сложно завязывать и поддерживать дружеские отношения. Согласно исследованиям, чувство одиночества у них связано скорее с низким качеством имеющихся отношений, нежели с небольшим числом друзей[24].

Несмотря на множество разрозненных сообщений об актах насилия и проявлении агрессивности со стороны лиц с расстройствами аутистического спектра, систематических исследований на эту тему немного. В согласии с имеющимися ограниченными данными аутизм у детей ассоциирован с агрессией, уничтожением имущества и приступами гнева. По данным опроса родителей, проведённого в 2007 году, серьёзные приступы гнева отмечались у двух третей из 67 детей с расстройствами аутистического спектра, а каждый третий проявлял агрессию. По данным того же исследования, приступы гнева чаще возникали у детей, имевших проблемы с освоением языка[25]. В шведском исследовании 2008 года показано, что в когорте лиц старше 15 лет, вышедших из клиники с диагнозом расстройства аутистического спектра, совершение насильственных преступлений ассоциировано с сопутствующими психопатологическими состояниями, такими как психоз[26][27].

Уже в первый год жизни могут наблюдаться такие отклонения, как позднее возникновение лепета, необычная жестикуляция, слабая реакция на попытки общения, разнобой при обмене звуками со взрослым. На второй и третий годы жизни дети-аутисты реже и меньше лепечут, в их речи меньше согласных звуков, ниже словарный запас, они реже комбинируют слова, их жесты реже сопровождаются словами. Они реже обращаются с просьбами и делятся своими переживаниями, склонны к эхолалии (повторению чужих слов)[28][29] и реверсии местоимений (например, в ответ на вопрос: «Как тебя зовут?» ребёнок отвечает: «Тебя зовут Дима», не заменяя слово «тебя» на «меня»)[30]. Для овладения функциональной речью, судя по всему, необходимо «совместное внимание». Недостаточное развитие этой способности, как считается, является отличительной чертой младенцев с расстройствами аутистического спектра:[1] так, при попытке указать им рукой на какой-либо объект они смотрят на руку[20][29] и сами редко указывают на объекты, чтобы поделиться переживанием с другими людьми[1]. Детям-аутистам может быть трудно играть в игры, требующие воображения, и переходить от отдельных слов-обозначений к связному языку[28][29].

По данным двух исследований, базовые показатели владения языком, в том числе словарный запас и правописание, у высокофункциональных детей-аутистов 8-15 лет оказались не хуже, чем у контрольной группы, а у взрослых аутистов — даже лучше. В то же время обе возрастные группы аутистов показали сниженные результаты в сложных задачах, требующих использования образного языка, оценивающих способности понимать речь и делать выводы. Поскольку первое впечатление о человеке зачастую составляют по его базовым языковым способностям, исследования позволяют предположить, что люди при общении с аутистами склонны переоценивать степень их понимания[31].

Ограниченные и повторяющиеся действия и интересы

 
Игрушки, выложенные в соответствии с последовательностью возрастания мальчиком-аутистом.

У лиц с аутизмом наблюдается множество форм повторяющегося или ограниченного поведения, которое по шкале Repetitive Behavior Scale-Revised (RBS-R) подразделяется на следующие категории:[32]

  • Стереотипия — бесцельные движения (взмахи руками, вращение головы, раскачивание туловища).
  • Компульсивное поведение — намеренное соблюдение неких правил, например расположение объектов определённым образом.
  • Потребность в однообразии, сопротивление переменам; пример — сопротивление перемещениям мебели, отказ отвлекаться на чужое вмешательство.
  • Ритуальное поведение — выполнение повседневных занятий в одном порядке и в то же время, например соблюдение неизменной диеты или ритуала облачения в одежду. Эта черта тесно связана с предыдущей потребностью в однообразии, и в ходе одного независимого исследования по валидации опросника RBS-R было предложено объединить эти два фактора[33].
  • Ограниченное поведение — узкосфокусированное, при котором интерес человека или его активность, например, направлены на единственную телепрограмму или игрушку.
  • Аутоагрессия — активность, приводящая или способная привести к ранениям самого человека, например укусы самого себя. Исследование 2007 года говорит о том, что около 30 % детей с расстройствами аутистического спектра в течение своей жизни причиняли себе повреждения[25].

Ни одна из разновидностей повторяющегося поведения не является специфичной для аутизма, однако только при аутизме повторяющееся поведение наблюдается часто и носит выраженный характер[32].

Другие симптомы

Генерализованная недостаточная обучаемость. Имеется у большинства. В отношении этих детей с самыми тяжёлыми формами аутизма существует закономерность: у 50 % IQ < 50, у 70 % < 70, и почти у 100 % IQ < 100. Несмотря на то, что синдром Аспергера и другие расстройства аутического спектра все чаще выявляются у детей с нормальным интеллектом (в том числе и выше среднего), эти более лёгкие аутические расстройства тоже часто сопровождаются генерализованной недостаточной обучаемостью.

Припадки. Встречаются примерно у четверти аутичных лиц с генерализованной недостаточной обучаемостью и около 5 % аутичных индивидуумов с нормальным IQ. Припадки часто манифестируют в подростковом возрасте.

Гиперактивность и дефицит концентрации внимания. Нередко явная гиперактивность проявляется при заданиях, навязанных взрослыми (к примеру, школьные занятия), при этом ребёнок может хорошо сосредоточиваться на самостоятельно выбранных задачах (например, выстраивание кубиков в ряд, просмотр одного и того же мультфильма снова и снова). Однако в других случаях аутизма плохая концентрация внимания отмечается при всех занятиях.

Обычны тяжёлые и частые вспышки гнева, которые могут быть вызваны тем, что ребёнок не способен сообщить о своих нуждах, или вмешательством кого-то в его ритуалы и обычный распорядок.

У аутистов могут наблюдаться симптомы, не связанные с диагнозом, но оказывающие значительное влияние на пациента или его семью[17]. От 0,5 % до 10 % лиц с расстройствами аутистического спектра демонстрируют необычные способности, простирающиеся от узких обособленных навыков, вроде запоминания незначительных фактов, до чрезвычайно редких талантов, обнаруживающихся при синдроме саванта[34]. Аутисты являют собой одну из категорий лиц с высокой распространённостью абсолютного слуха, а среди обладающих таким видом слуха и в целом нейротипичных музыкантов многие имеют какие-то аутистичные черты[35].

Расстройства аутистического спектра часто сопровождаются повышенной способностью к сенсорному восприятию и усиленным вниманием[36]. У детей с аутизмом чаще отмечаются необычные реакции на сенсорные стимулы, однако нет твердых доказательств того, что сенсорные симптомы могут быть чертой, отличающей аутизм от других расстройств развития[37]. Более выражены отличия в недостаточной реактивности (например, ребёнок натыкается на предметы), на втором месте стоит избыточная реактивность (например, плач от громких звуков), затем следует стремление к сенсорной стимуляции (к примеру, ритмические движения)[38]. В нескольких исследованиях отмечена ассоциация аутизма с проблемами моторики, включая ослабленный тонус мышц, ухудшенное планирование движений и ходьбу на цыпочках; не отмечается ассоциации расстройств аутистического спектра с тяжелыми двигательными нарушениями[39].

Среди детей с расстройствами аутистического спектра примерно в двух третях случаев наблюдаются отклонения в пищевом поведении, до такой степени заметные, что раньше этот признак считался диагностическим. Самой распространённой проблемой является избирательность в выборе блюд, однако, кроме этого, могут отмечаться ритуалы и отказ от еды;[25] при этом не отмечается недоедания. Хотя у некоторых детей-аутистов также могут наблюдаться симптомы нарушения работы желудочно-кишечного тракта, в научных публикациях нет уверенных доказательств теории, предполагающей повышенную частоту или особый характер таких проблем у аутистов[40]. Результаты исследований разнятся, и связь проблем пищеварения с расстройствами аутистического спектра остаётся неясной[5].

Известно, что у детей с нарушениями развития чаще возникают проблемы со сном, и в случае с аутизмом, по некоторым данным, эти проблемы ещё более распространены; детям-аутистам бывает сложнее уснуть, они могут часто просыпаться среди ночи и ранним утром. По результатам исследования, проведённого в 2007 году, около двух третей детей-аутистов в своей жизни испытывали проблемы со сном[25].

Родители детей-аутистов страдают от повышенного уровня стресса[41]. Братья и сёстры аутистов реже вступают с ними в конфликт и чаще являются для них объектом восхищения, однако во взрослой жизни у них чаще отмечается плохое самочувствие и ухудшенные взаимоотношения с сиблингом-аутистом[42].

Синдром раннего детского аутизма

Синдром раннего детского аутизма (сокращённо РДА) — синдром, характерный для аутизма, описанный впервые Лео Каннером в 1943 году[30].

Внешние проявления РДА

Аутизм. Ребёнок испытывает трудности при установлении эмоционального контакта с внешним миром. Проблемным становится выражение собственных эмоциональных состояний и понимание других людей. Трудности возникают при установлении зрительного контакта, во взаимодействии с людьми при помощи жестов, мимики, интонаций. Даже с близкими людьми ребёнок испытывает сложности в налаживании эмоциональных связей, но в большей степени аутизм проявляет себя в общении с посторонними.

Стереотипичность в поведении. Ребёнку свойственна поглощённость однообразными действиями: раскачивание, потряхивание и взмахивание руками, прыжки. Один и тот же предмет становится объектом постоянных манипуляций, он его трясёт, постукивает, вертит, крутит и т. д. Очень характерны стереотипные движения с книгой: быстрое и ритмичное перелистывание страниц. Одна и та же тема доминирует в разговоре, во время рисования, в игровых сюжетах. Ребёнок старается избежать каких-либо нововведений в его жизненный порядок и таким образом активно этому сопротивляется.

Характерная задержка и нарушение речевого развития, а именно её коммуникативных функций. Зачастую проявляется в виде мутизма. У ребёнка может быть хорошо развитый словарный запас и способность формулировать собственные мысли, но при этом его речь носит характер «штампованности». Он избегает разговоров, не задаёт вопросов и может не реагировать на вопросы, обращённые к нему. При этом наедине с собой он может комментировать свои действия, увлечённо декламировать стихи. Детям с синдромом раннего детского аутизма свойственны эхолалии, неправильное использование личных местоимений: ребёнок называет себя на «ты», «она», «он».

Раннее проявление вышеперечисленных расстройств (до 2,5 лет).

Причины и механизмы возникновения РДА

В разное время в решении данной проблемы внимание уделялось различным причинам и механизмам возникновения данного нарушения. Но до сих пор нет чёткого представления о патогенетических механизмах синдрома раннего детского аутизма.

Исходя из положения Л. С. Выготского о первичных и вторичных нарушениях В. В. Лебединский и О. Н. Никольская (1981, 1985) предлагают такой вариант решения вопроса о патогенезе синдрома раннего детского аутизма:

  • в качестве первичных расстройств при синдроме раннего детского аутизма рассматриваются повышенная эмоциональная чувствительность и слабость энергетического потенциала, в результате их воздействия на организм возникают вторичные нарушения.
  • ко вторичным относят аутизм, как попытку избежать воздействий внешнего мира, стереотипии, сверхценные интересы. Возникает ослабление эмоциональной реакции на близких, вплоть до полного их игнорирования («аффективная блокада»), заторможенная или недостаточная реакция на слуховые и зрительные стимулы.

Классификация РДА по степени тяжести

Выделяют 4 группы развития синдрома раннего детского аутизма, каждой из которых характерен свой способ отгораживания от внешнего мира:

  1. Полная отрешённость от происходящего вокруг, при попытках взаимодействия с ребёнком характерно проявление крайнего дискомфорта. Отсутствие социальной активности, даже близким трудно добиться от ребёнка какой-либо ответной реакции: улыбки, взгляда. Дети данной группы стараются не иметь никаких точек соприкосновения с окружающим миром, они могут игнорировать мокрые пелёнки и даже жизненно важные, витальные потребности — голод. Очень тяжело переносят взгляд глаза в глаза и избегают различных телесных контактов.
  2. Активное отвержение окружающей среды. Характеризуется не как отрешённость, а как тщательная избирательность в контактах с внешним миром. Ребёнок общается с ограниченным кругом людей, зачастую это родители, близкие люди. Проявляет повышенную избирательность в еде, одежде. Любое нарушение привычного ритма жизни ведёт к сильной аффективной реакции. Детям данной группы более чем другим свойственно испытывать чувство страха, на который они реагируют агрессивно, бывает что агрессия принимает формы аутоагрессии. Наблюдается большое количество речевых и двигательных стереотипий. Несмотря на всю тяжесть различных проявлений эти дети гораздо более адаптированы для жизни, чем дети относящиеся к 1-й группе.
  3. Захваченность аутистическими интересами. Дети этой группы стараются укрыться от окружающего мира в своих интересах, при этом их занятия проявляются в стереотипичной форме и не носят познавательного характера. Увлечения носят цикличный характер, ребёнок может годами разговаривать на одну и ту же тему, рисовать или воспроизводить один и тот же сюжет в играх. Интересы зачастую носят мрачный, устрашающий, агрессивный характер.
  4. Чрезвычайная трудность во взаимодействии с окружающей средой. Наиболее лёгкий вариант проявления аутизма. Основной чертой является повышенная ранимость, уязвимость таких детей. Избегание отношений, если ребёнок чувствует какую-либо преграду. Чувствительность к чужой оценке.

При правильно организованной коррекционной работе возможно продвижение ребёнка по данным стадиям социального взаимодействия и его адаптация к окружающей среде.

Классификация

Аутизм входит в группу пяти первазивных расстройств развития (англ. pervasive developmental disorders, PDD), для которых характерны обширные отклонения в социальных взаимодействиях и коммуникации, а также узость интересов и явно повторяющееся поведение[14]. Эти симптомы не подразумевают болезненности, хрупкости либо эмоциональных нарушений[16].

Из пяти первазивных расстройств к аутизму по признакам и возможным причинам ближе всего синдром Аспергера; синдром Ретта и детское дезинтегративное расстройство имеют некоторые общие признаки с аутизмом, однако их причины различны; при несовпадении симптомов с критериями определённого заболевания ставится диагноз «первазивное расстройство развития без дополнительных уточнений» (PDD-NOS)[43]. У людей с синдромом Аспергера, в отличие от аутистов, развитие речевых навыков происходит без существенных задержек[4].

Для атипичного аутизма характерен более поздний возраст начала (от 3 лет), а также невыполнение хотя бы одного из трёх критериев детского аутизма по МКБ-10.

Связанная с аутизмом терминология может сбить с толку, поскольку аутизм, синдром Аспергера и PDD-NOS часто объединяют в понятие «расстройства аутистического спектра»,[5] иногда — «аутистические расстройства»,[44] а сам аутизм часто именуют аутистическим расстройством либо детским аутизмом. С 2013 года в классификаторе DSM-5 аутизм (аутистическое расстройство), синдром Аспергера, детское дезинтегративное расстройство и PDD-NOS официально объединены в одно расстройство — расстройство аутистического спектра[45][46].

В данной статье «аутизм» соответствует классическому аутистическому расстройству, однако в клинической практике выражения «аутизм», «расстройства аутистического спектра» и PDD зачастую используются как взаимозаменяемые[47]. В свою очередь, расстройства аутистического спектра включены в расширенный аутистический фенотип (англ. broader autism phenotype, BAP), описывающий также лиц с аутистичными чертами поведения — например, избегающих зрительного контакта[48].

Индивидуальные проявления аутизма охватывают широкий спектр: от лиц с тяжёлыми нарушениями — немых и умственно неполноценных, проводящих время в покачивании, непрестанно машуших руками, — до социально активных высокофункциональных аутистов, расстройство которых проявляется в странностях при общении, узости интересов и многословной, педантичной речи[49]. Иногда синдром подразделяют на низко-, средне- и высокофункциональный аутизм, используя для этого шкалу IQ[50] или оценивая уровень поддержки, в котором нуждается человек в повседневной жизни; для этого типирования не выработано стандарта, и вокруг него ведутся споры. Аутизм также можно подразделять на синдромальный и несиндромальный — в первом случае расстройство ассоциировано с тяжёлой или глубокой умственной отсталостью или врождённым синдромом с физическими симптомами, например туберозным склерозом[51]. Хотя в когнитивных тестах у людей с синдромом Аспергера показатели выше, чем у аутистов, реальная степень пересечения этих двух диагнозов с близкими по проявлениям (высокофункциональный аутизм, несиндромальный аутизм) диагнозами неясна[52].

В некоторых исследованиях сообщается о постановке диагноза «аутизм» не из-за остановки развития, а вследствие утери ребёнком языковых либо социальных навыков, обычно в возрасте между 15 и 30 месяцами. Пока что нет единого мнения относительно этой особенности; возможно, регрессивный аутизм представляет собой специфический подтип расстройства[20][28][53][54].

Невозможность выделить биологически обоснованные субпопуляции затрудняет исследования причин расстройства[55]. Были высказаны предложения классификации аутизма с использованием как поведения, так и генетики, при этом предполагается отвести название «аутизм 1 типа» для редких случаев, при которых тестирование подтверждает мутацию гена CNTNAP2[56].

Причины

На 2018 год в геноме человека известны аллели, которые связаны с проявлениями аутизма, также известны аллели, препятствующие его развитию[57][58].

Долгое время считалось, что характерная для аутизма триада симптомов вызывается некоей общей причиной, действующей на генетическом, когнитивном и нейрональном уровнях.[59] На 2008 год всё большую силу набирает предположение о том, что аутизм, напротив, представляет собой сложное расстройство, ключевые аспекты которого порождаются отдельными причинами, часто действующими одновременно.[59][60]

 
Делеции(1), дупликации(2) и инверсии(3) — хромосомные нарушения, которые могут быть связаны с развитием аутизма.[61]

В большой степени развитие аутизма связано с генами, однако генетика аутизма сложна, и неясно, что оказывает превалирующее влияние на появление расстройств аутистического спектра — взаимодействие множества генов либо редкие мутации, имеющие сильный эффект.[6] Сложность обусловлена многосторонними взаимодействиями большого количества генов, внешней среды и эпигенетических факторов, которые сами по себе не меняют код ДНК, однако могут наследоваться и модифицировать экспрессию генов.[16]

В ранних близнецовых исследованиях наследуемость аутизма оценивалась более чем в 90 %, при условии проживания детей в одной обстановке и отсутствии иных генетических и медицинских синдромов.[44] Однако большинство мутаций, повышающих риск аутизма, пока остаются неизвестными. Как правило, в случае аутизма не удается проследить связь расстройства с менделевской мутацией (затрагивающей единичный ген) либо с единичной хромосомной аберрацией, как при синдроме Ангельмана или Мартина-Белла. Ряд генетических синдромов ассоциирован с расстройствами аутистического спектра, однако ни при одном из них симптомы не укладываются в точности в типичную для таких расстройств картину.[6] Обнаружено множество генов-кандидатов, но эффект каждого из них очень мал.[6]

Причиной появления большого числа аутистов в здоровых семьях могут быть вариации числа копий — спонтанные делеции и дупликации геномных участков при мейозе.[62] Следовательно, значительное количество случаев может быть отнесено на счёт генетических изменений, которые в высокой степени наследуемы, однако притом сами не были унаследованы: это новые мутации, вызвавшие аутизм у ребёнка, но отсутствующие у родителей.[61]

Опыты с заменой генов у мышей позволяют предположить, что симптомы аутизма тесно связаны с поздними этапами развития, на которых важную роль играет синаптическая активность и зависящие от неё изменения, а также то, что замена генов либо модулирование их активности после рождения может смягчить симптомы либо обратить нарушения вспять.[63] Все известные тератогены (вещества, вызывающие врождённые дефекты), связанные с риском аутизма, по имеющимся данным, оказывают своё воздействие в течение первых восьми недель после зачатия. Хотя эти данные не исключают возможности более позднего запуска механизмов аутизма либо влияния на них, они являются сильным свидетельством того, что основы расстройства лежат в самых ранних стадиях развития.[7]

Есть лишь отрывочные данные о других внешних факторах, могущих быть причиной аутизма, и они не подтверждены надёжными источниками,[8] но в этом направлении ведется активный поиск.[64] Высказывания о возможном вкладе в развитие аутизма или отягощении расстройства делались в отношении многих факторов внешней среды, и некоторые из предполагаемых взаимодействий могут оказаться полезными в качестве объекта исследования. Среди таких факторов — определённые продукты питания, инфекционные заболевания, тяжёлые металлы, растворители, выхлопы дизельных двигателей, ПХД, фталаты и фенолы, используемые в производстве пластиков, пестициды, броминированные огнезащитные материалы, алкоголь, курение, наркотики и пренатальный стресс.[65]

Время проведения стандартной вакцинации ребёнка может совпасть с моментом, когда родители впервые замечают его аутистические симптомы. Беспокойство по поводу роли вакцин привело в некоторых странах к снижению уровня иммунизации населения, что повысило риск вспышек заболеваемости корью. При этом в подавляющем числе научных исследований не найдено связи между MMR-вакциной и аутизмом, а также убедительных научных доказательств воздействия тиомерсала, добавляемого в вакцины, на риск развития аутизма.[66]

Некоторые исследователи связывают возникновение аутизма с нарушением работы (гиперактивностью) иммунной системы больного[67].

Механизм

Симптомы аутизма возникают вследствие изменений в различных системах мозга, происходящих во время его развития.[68] Несмотря на обширные исследования, до полного понимания этого процесса ещё далеко. В описании механизма расстройства можно выделить две области: патофизиология структур и процессов мозга, ассоциированных с аутизмом, и нейрофизиологические связи структур с поведенческими реакциями.[68] Изменённое поведение может обуславливаться многими патофизиологическими факторами.[18]

Патофизиология

 
Аутизм затрагивает многие части мозга

В отличие от многих других расстройств работы мозга, например болезни Паркинсона, аутизм не имеет чёткого единого механизма как на молекулярном, так и на клеточном и системном уровнях; неизвестно, что объединено под названием аутизм — несколько расстройств, при которых влияние мутаций сходится на небольшом количестве общих молекулярных цепочек, либо (как нарушения интеллекта) большая группа расстройств с сильно различающимися механизмами.[13] Судя по всему, аутизм является результатом влияния множества факторов, действующих на стадии развития и затрагивающих многие либо все функциональные системы мозга,[69] нарушающих в большей мере сам временной процесс развития мозга, нежели конечный результат этого процесса.[70]

Нейроанатомические исследования и ассоциация с тератогенами заставляет предположить, что частью механизма является нарушение развития мозга вскоре после зачатия.[7] Затем, судя по всему, локализованная аномалия приводит к каскаду патологических взаимодействий, подверженных значительному влиянию факторов внешней среды.[71]

Накоплены сообщения об отклонениях во многих важных структурах мозга, однако почти все посмертные исследования проводились на лицах с умственной отсталостью, что не позволяет делать уверенные выводы.[70] Мозг у детей-аутистов в среднем весит больше обычного и занимает больший объём, также повышена длина окружности головы.[72] Клеточные и молекулярные причины происходящего на ранней стадии патологически избыточного роста неизвестны, неясно также, вызывает ли этот избыточный рост нервных систем характерные признаки аутизма. В существующих гипотезах, в частности, предполагается:

Взаимодействия нервной и иммунной систем начинаются на ранней эмбриональной стадии, и успешное развитие нервной системы зависит от сбалансированной иммунной реакции. У детей-аутистов иногда наблюдаются некоторые симптомы, которые можно объяснить слабой регулировкой иммунной реакции. Возможно, отклоняющаяся от нормы иммунная активность в критических периодах нейроразвития является частью механизма при некоторых формах расстройств аутистического спектра.[79] Но поскольку наличие аутоантител не ассоциировано с патологией, притом аутоантитела обнаруживаются не только при расстройствах аутистического спектра и не всегда присутствуют при таких расстройствах,[80] взаимосвязь иммунных нарушений с аутизмом остается неясной и спорной.[74]

При аутизме отмечается ряд нейротрансмиттерных отклонений, среди которых выделяется повышенный уровень серотонина. Неясно, ведут ли эти отклонения к каким-либо структурным или поведенческим изменениям.[68] Часть данных говорит о повышении уровня нескольких гормонов роста; в других работах отмечается снижение их уровня.[81] Некоторые врождённые отклонения метаболизма, обнаруживаемые при аутизме, вероятно, охватывают менее 5 % всех случаев расстройства.[82]

Согласно одной из теорий, нарушенная работа системы зеркальных нейронов искажает процессы имитации и вызывает характерную для аутизма социальную дисфункцию и коммуникативные проблемы. Система зеркальных нейронов активируется при выполнении животным какого-либо действия, а также при наблюдении за тем, как выполняет это действие другое животное. Вероятно, отчасти благодаря СЗН человек способен понимать других людей, моделируя их поведение в воплощённой симуляции (англ. embodied simulation) их действий, намерений и эмоций.[83] Несколько работ, посвящённых проверке этой гипотезы, продемонстрировали структурные отклонения в СЗН-областях у лиц с расстройствами аутистического спектра, задержку активации базовой имитационной нейросети у людей с синдромом Аспергера и корреляцию сниженной активности СЗН с тяжестью синдрома при расстройствах аутистического спектра у детей.[84] Однако у лиц с аутизмом нарушена активация многих других сетей, помимо СЗН[85], и «СЗН-теория» не объясняет, почему дети-аутисты адекватно выполняют целенаправленные либо объекто-направленные имитационные задания.[86]

При анализе работы мозга лиц с расстройствами аутистического спектра паттерны сниженной и аберрантной активации различаются в зависимости от того, какую задачу выполняет испытуемый — социальную или не-социальную.[87] Существуют свидетельства того, что при аутизме нарушена функциональная связность сети пассивного режима работы мозга (англ. default network), обширной системы взаимодействующих участков головного мозга, активной в состоянии, когда человек не занят выполнением какой-либо задачи, связанной с внешним миром, а, напротив, бездействует, отдыхает, грезит наяву или погружён в себя. В то же время сохранена связность сети оперативного решения задач[англ.] (англ. task-positive network), играющей роль в поддержании внимания и целенаправленном мышлении. Отсутствие негативной корреляции в активации двух сетей у аутистов предполагает наличие дисбаланса в переключении между ними, что может свидетельствовать о нарушениях самореферентного мышления.[88] При нейровизуальном исследовании работы поясной коры, проведенном в 2008 году, у лиц с расстройствами аутистического спектра был обнаружен специфический паттерн активации этой части мозга.[89]

 
Активация разных областей мозга при выполнении двигательных задач участниками контрольной группы (син.) и аутистами (жёлт.) Иллюстрация из статьи Powell et al., 2004.[90] В этой и ряде других работ для исследования аутизма используется технология фМРТ.[91]

Согласно теории недостатка связности, при аутизме может быть снижена функциональность высокоуровневых нейрональных связей и синхронизации при избытке низкоуровневых процессов.[92] В пользу теории говорят данные фМРТ-исследований[31] и результаты одного исследования волновой активности, позволяющего предположить избыток локальных связей в коре и ослабленную функциональную связность лобной доли с другими областями коры.[93] В других работах предполагается, что недостаток связности преобладает внутри полушарий и аутизм представляет собой расстройство ассоциативной коры.[94]

Запись вызванных потенциалов, связанных с событиями (ССВП, англ. event-related potential, EVP), позволяет изучить реакцию мозга на тот или иной стимул, выражающуюся в мимолётном изменении электрической активности. Значительное число свидетельств, полученных с помощью этой методики при анализе аутистов, говорит об изменениях активности, связанной с вниманием, ориентацией на звуковые и визуальные стимулы, обнаружением новых объектов, обработкой языковых данных и визуальной обработкой лиц, удержанием информации. В некоторых исследованиях обнаружено предпочтение не-социальным стимулам.[95] По данным магнитоэнцефалографии, у детей-аутистов замедлены реакции мозга при обработке звуковых сигналов.[96]

Нейропсихология

Когнитивные теории, пытающиеся связать работу мозга аутистов с их поведением, можно подразделить на две категории.

В первой категории упор делается на дефицит социального познания. В частности, сторонники теории эмпатии-систематизации видят в аутизме склонность к гиперсистематизации, при которой человек способен создавать свои правила мысленного обращения с зависимыми от него событиями, но проигрывает в эмпатии, требующей умения обращаться с теми событиями, которые вызваны другими действующими лицами[50]. Развитием этого подхода является «теория сверхмаскулинного мозга», авторы которой предполагают, что психометрически мозг мужчины более способен к систематизации, а мозг женщины — к эмпатии, и аутизм представляет собой крайний вариант «мужского» развития мозга[97]; это спорный вывод, ведь многие данные противоречат идее о том, что младенцы-мальчики в своих реакциях на людей и предметы отличаются от девочек[98]. Эти теории, в свою очередь, связаны с появившимся раньше подходом, использующим понятие «theory of mind» (ToM) и предполагающим, что аутистическое поведение свидетельствует о неспособности приписывать ментальные состояния себе и другим. В поддержку ToM-гипотезы говорят отклонения в результатах теста Салли-Анн, измеряющего способность оценивать мотивацию другого человека[99], к тому же она хорошо сочетается с «зеркально-нейронной» теорией[84].

Теории, отнесенные к другой категории, на первый план выдвигают обработку мозгом общей, несоциальной информации. Взгляд на аутизм как дисфункцию исполнительной системы предполагает, что отчасти поведение аутиста вызвано дефицитами рабочей памяти, планирования, сдерживания и других исполнительных функций[100]. При тестировании базовых исполнительных процессов, в частности, с отслеживанием движений глаз, заметны улучшения показателей в период с позднего детского по юношеский возраст, однако результаты не достигают типичных взрослых значений[101]. Сильная сторона этой теории — предсказание стереотипного поведения и узких интересов аутиста[102]; два слабых пункта — трудность измерения исполнительных функций[100], а также то, что при их измерении у аутистичных детей раннего возраста дефицитов не было обнаружено[23]. Теория слабой центральной связи предполагает, что в основе аутизма лежит ослабленная способность к целостному восприятию. В плюсы этого взгляда можно записать объяснение особых талантов и пиков трудоспособности аутистов[103]. Связанный подход — теория усиленного перцептивного функционирования — переносит внимание на то, что в действиях аутистов преобладает ориентация на локальные аспекты, на непосредственное восприятие[104]. Эти теории хорошо согласуются с предположениями о недостатке связности в нейросетях мозга.

Обе категории по отдельности слабы: теории, основанные на социальном познании, не объясняют причин фиксированного, повторяющегося поведения, а теории общего плана не позволяют понять социальных и коммуникативных затруднений аутистов[60]. Возможно, будущее за комбинированной теорией, способной интегрировать данные о многочисленных отклонениях[12].

Выявление

Группа исследователей из Мельбурнского университета разработала в 2012 году генетический тест, который позволяет прогнозировать развитие у ребенка расстройства аутического спектра с точностью не менее 70%. Такая диагностика позволяет выявить вероятный аутизм задолго до проявления симптомов, что позволяет вмешаться в развитие болезни сразу после его рождения и даёт возможность помочь ребенку адаптироваться к жизни в обществе на самых ранних стадиях[57][58].

В случае с расстройствами аутистического спектра примерно половина родителей замечают необычное поведение ребёнка по достижении 18 месяцев, а к 24 месяцам на отклонения обращают внимание уже 80 % родителей.[54] Поскольку задержка лечения может повлиять на долгосрочный результат, ребёнка следует незамедлительно показать специалисту при наличии любого из следующих признаков:[17]

  • К 12 месяцам жизни ребёнок ещё не лепечет.
  • К 12 месяцам не жестикулирует (не указывает рукой на предметы, не машет рукой на прощанье и т. п.).
  • К 16 месяцам не выговаривает слов.
  • К 24 месяцам не произносит спонтанно фразы из двух слов (за исключением эхолалии).
  • Если в любом возрасте происходит потеря какой-либо части языковых или социальных навыков.

Американская академия педиатрии рекомендует осуществлять обследование всех детей на расстройства аутистического спектра при консультационных визитах в возрасте 18 и 24 месяцев, используя соответствующие тесты.[1] Напротив, британский скрининговый комитет не рекомендует проводить подобное обследование всех, так как точность методик обследования не получила надёжного подтверждения, к тому же нет достаточных доказательств эффективности предлагаемых мер терапевтического вмешательства.[105]

В число инструментов для обследования входят «Модифицированный список признаков аутизма у малышей» (Modified Checklist for Autism in Toddlers, M-CHAT), «Опросник раннего обнаружения аутистических черт» (Early Screening of Autistic Traits Questionnaire) и «Список первого года» (First Year Inventory). По предварительным данным, полученным при использовании M-CHAT и его ранней версии, CHAT, у детей в возрасте от 18 до 30 месяцев, этот опросник больше подходит для применения в условиях клиники, его отличают низкая чувствительность (повышены ложно-негативные результаты) при хорошей специфичности (мало ложно-положительных результатов).[54] Возможно, для повышения точности следует предварять эти тесты более общим обследованием, определяющим не только расстройства аутистического спектра, а в целом расстройства развития.[106] Поведенческие нормы, например общепринятая длительность зрительного контакта, иногда различаются в обществах с разной культурой, поэтому методики, основанные на нормах одной культуры, порой не годятся для использования в другой стране или местности.[107] Генетическое же обследование на аутизм пока весьма сложно и ненадёжно.[108]

Диагностика

В основе диагноза лежит анализ поведения, а не причинных факторов или механизмов расстройства.[18][109] Согласно DSM-IV-TR, при аутизме должно наблюдаться как минимум шесть симптомов из предлагаемого списка, по меньшей мере два из них должны относиться к качественному нарушению социальных взаимодействий, один должен описывать ограниченное и повторяющееся поведение. В списке симптомов — отсутствие социальной или эмоциональной взаимности; стереотипный или повторяющийся характер использования речи или речевая идиосинкразия; постоянный интерес к определённым деталям или предметам. Само расстройство должно отмечаться в возрасте до трёх лет и характеризоваться задержкой развития либо отклонениями в социальных взаимодействиях, использовании речи при общении, либо проблемами участия в символических или требующих воображения играх. Симптомы не должны быть связаны с синдромом Ретта или детским дезинтегративным расстройством.[4] Практически то же диагностическое описание используется и в МКБ-10.[14]

Существует несколько диагностических инструментов. Два из них часто используются при исследованиях аутизма: это пересмотренная версия «Опросника для диагностики аутизма» (ADI-R), представляющая собой слабоструктурированный план интервьюирования родителей, и «Шкала наблюдения для диагностики аутизма» (ADOS), предполагающая наблюдение за ребёнком и взаимодействие с ним. «Оценочная шкала детского аутизма» (CARS) широко применяется в клинических условиях, позволяя установить тяжесть расстройства по результатам наблюдения за ребёнком.[20]

Предварительную консультацию обычно проводит педиатр, записывающий историю развития ребёнка и осуществляющий физический осмотр. Затем в случае необходимости привлекается помощь специалиста по расстройствам аутистического спектра. Он ставит диагноз и проводит оценку состояния, когнитивных и коммуникативных способностей, семейных условий ребёнка и других факторов как с помощью наблюдений, так и с использованием стандартных инструментов, учитывая возможное наличие ассоциированных расстройств.[110] Часто для оценки поведения и когнитивных способностей приглашают детского нейропсихолога, он может помочь в диагностике и порекомендовать образовательные методы коррекции.[111] При дифференциальной диагностике на этой стадии может быть выявлена или исключена умственная отсталость, нарушения слуха, а также специфические нарушения речи,[110] например синдром Ландау-Клеффнера.[112]

Часто после обнаружения расстройства аутистического спектра проводится оценка состояния методами клинической генетики, особенно если какие-либо симптомы позволяют предполагать генетическое нарушение.[47] Хотя развитие генных технологий уже позволяет обнаруживать генетические основы расстройства приблизительно в 40 % случаев,[113] согласованные клинические протоколы в США и Британии ограничивают инструментарий медицинского генетика хромосомным анализом высокого разрешения и тестом на хрупкую X-хромосому.[47] Высказано предложение о создании новой модели диагностики, при которой стандартной процедурой будет анализ генотипа на вариации числа копий.[114] По мере разработки новых генетических тестов будут выявляться всё новые этические, юридические и социальные аспекты их применения. При учёте всей сложности генетики аутизма коммерчески доступные тесты могут появиться раньше, чем будет достигнуто полное понимание того, как использовать их результаты.[108] Существующие в настоящий момент метаболические и нейровизуальные методы тестирования иногда дают полезную информацию, но ещё не приняты к стандартному применению.[47]

Расстройства аутистического спектра иногда можно определить у 14-месячного малыша, однако чем ниже возраст, тем менее устойчив такой диагноз. Точность диагноза повышается в первые три года жизни: например, если критериям расстройств аутистического спектра соответствуют два ребёнка, один годовалый, а другой — трёх лет от роду, то через несколько лет первый из них с большей вероятностью уже не будет им соответствовать.[54] Национальный британский план по работе с детским аутизмом (NAPC) рекомендует осуществлять полную диагностику и оценку состояния не позднее чем через 30 недель после появления первых заметных проблем, но на практике реакция здравоохранительной системы на подавляющую часть обращений занимает более длительное время.[110] По данным исследования, проведённого в 2009 году в США, средний возраст постановки формального диагноза «расстройство аутистического спектра» составляет 5,7 лет, что намного выше рекомендованного, и 27 % детей остаются недиагностированными к восьми годам.[115] Хотя симптомы аутизма и расстройств аутистического спектра появляются в раннем детстве, они иногда остаются незамеченными; годы спустя взрослые аутисты могут обращаться к врачам за помощью в диагностике. Цели такого обращения различны — стремление лучше понять себя и объяснить свои особенности друзьям и родственникам, изменить режим работы, получить пособие или льготы, полагающиеся людям с такими расстройствами в некоторых странах.[116]

Гипо- и гипердиагностика случаются редко, и наблюдающийся рост числа диагнозов по большей части, скорее всего, служит свидетельством изменившегося подхода к процессу диагностики. Такие стимулы, как рост популярности лекарственного подхода к терапии и расширение набора льгот, могут склонить медицинские службы в сторону диагноза, что и происходит в некоторых случаях, когда симптомы слишком расплывчаты. Напротив, попытка избежать затрат на скрининг, диагностику, а также трудности с финансированием могут способствовать запоздалой диагностике.[117] Особенно сложно диагностировать аутизм у слабовидящих, отчасти из-за того, что некоторые критерии диагностики связаны со зрением, отчасти ввиду пересечения аутистических симптомов с проявлениями распространённых синдромов слепоты.[118]

Терапия и обучение

 
На специальных занятиях для дошкольников в Нейропсихиатрическом Институте Калифорнийского Университета: ребёнок-аутист показывает рукой на аквариумных рыбок. Исследователи пытаются оценить, как сказывается на языковом развитии интенсивное обучение с упором на совместное внимание.[90]

Основные цели терапии — снижение связанных с аутизмом проблем и снижение напряженности семейной обстановки, повышение качества жизни и самостоятельности аутиста.

Не существует единого оптимального метода терапии: она, как правило, подбирается индивидуально[5]. Методологические ошибки, допускаемые при проведении исследований разных терапевтических подходов, не позволяют с уверенностью говорить об успешности того или иного подхода[119].

Некоторые улучшения отмечаются при использовании весьма различных методик психосоциальной помощи: это говорит лишь о том, что любая помощь лучше её отсутствия. Тем не менее, методология систематических обзоров остаётся на низком уровне, клинические результаты вмешательств в основном расплывчаты и не имеют достаточно данных для их сравнительной эффективности[120].

Программы интенсивного, длительного специального образования и поведенческой терапии на ранних этапах жизни могут помочь ребёнку в освоении навыков самопомощи, общения, поспособствовать обретению рабочих навыков[5], часто повышают уровень функционирования, снижают тяжесть симптомов и неадаптивного поведения[121].

Заявления о том, что помощь особо важна в возрасте около трёх лет, не подтверждены доказательствами[122]. Несмотря на широкое использование безглютеновой диеты в качестве альтернативного лечения для людей, страдающих аутизмом, нет никаких доказательств того, что безглютеновая диета полезна при лечении симптомов аутизма[123][124][125].

Доступные подходы включают прикладной анализ поведения, Денверскую модель раннего вмешательства, использование «моделей развития» (англ. developmental models), структурированное обучение (TEACCH), логопедическую терапию, обучение социальным навыкам, трудотерапию[5].

В рамках прикладного анализа поведения выделились несколько подходов, ориентированных именно на детей с аутизмом и расстройствами аутистического спектра: обучение методом отдельных попыток (англ. discrete trial training), тренировка ключевого ответа (англ. pivotal response treatment), спонтанное обучение и прикладное речевое поведение (англ. applied verbal behavior)[126]. В некоторой степени дети выигрывают от такого образовательного вмешательства: интенсивное использование прикладного поведенческого анализа улучшило общий уровень функционирования детей дошкольного возраста[127], хорошо зарекомендовало себя как метод повышения интеллектуальных показателей детей раннего возраста[121].

Нейропсихологические данные часто плохо доводятся до учителей, что создаёт разрыв между рекомендациями и характером преподавания[111]. Неизвестно, приводят ли программы для детей к значительным улучшениям после их взросления,[121] а скупые исследования эффективности взрослых программ, осуществляемых по месту жительства, говорят о противоречивых результатах[128].

Для контроля аутистических симптомов при неуспехе поведенческого вмешательства, когда проявления расстройства не позволяют ребёнку интегрироваться в школьный коллектив либо семью, прибегают к помощи широкого списка медикаментов[16][129]. Так, в США более половины детей с расстройствами аутистического спектра получают психотропные или противосудорожные препараты, причём чаще всего прописываются антидепрессанты, психостимуляторы и антипсихотики[130]. За исключением последних,[131] эффективность и безопасность применения различных средств при расстройствах аутистического спектра крайне слабо отражена в качественных научных публикациях[132]. У человека с аутистическим расстройством лекарство может вызвать атипичную реакцию либо неблагоприятные побочные эффекты[5], при этом ни одно из известных средств не показало способности смягчать ключевые для аутизма коммуникативные и социальные проблемы[133].

Из-за трудностей в коммуникации дети-аутисты часто неспособны сообщить о побочных эффектах применяемых психотропных средств, а испытываемый ими вследствие этих побочных эффектов дискомфорт может проявляться усилением того самого патологического поведения, на которое направлено лечение. Исследования показали высокий риск развития у детей-аутистов экстрапирамидных побочных действий нейролептиков, в частности поздней дискинезии. Нейролептики нежелательно применять при аутизме, за исключением лишь наиболее тяжёлых случаев неконтролируемого поведения — при выраженной тенденции к самоповреждению и агрессивности, резистентной к другим вмешательствам (в случаях, когда неэффективными оказались поведенческая терапия, коррекция имеющихся неврологических и соматических нарушений, нормотимики и антидепрессанты).[134]

Несмотря на доступность широкого спектра альтернативных подходов и методик, лишь немногие из них стали предметом научного исследования[23][135][136].

Данные о результатах таких подходов редко связаны с показателями качества жизни, и во многих программах используются мерки, не имеющие прогностической валидности и далёкие от действительности[24].

Организации, предлагающие услуги родителям аутистов, судя по всему, при выборе методик руководствуются в первую очередь не научными данными, а маркетинговыми предложениями авторов программ, доступностью обучения своих сотрудников и запросами родителей[137]. Хотя большинство альтернативных методов, например использование мелатонина, вызывают лишь небольшие побочные эффекты[138], некоторые из них могут представлять риск для ребёнка. Так, исследование 2008 года показало, что в сравнении со сверстниками мальчики-аутисты, соблюдающие бесказеиновую диету, имеют более тонкие кости[139].

В 2005 году неадекватно проведенное хелирование убило пятилетнего ребёнка-аутиста[140].

Кетогенная диета по данным отдельных исследований обладает хорошим терапевтическим потенциалом благодаря своим нейрозащитным и противовоспалительным свойствам[141][142][143]. Диета может быть использована при гипометаболизме глюкозы мозга[144]. На 2018 год количество и качество исследований было недостаточно, чтобы рекомендовать диету всем больным.

Затраты на терапию аутизма велики; косвенные потери ещё выше. Согласно исследованию, проведенному в США, в среднем затраты на человека с аутизмом, родившегося в 2000 году, за его жизнь составят 3,2 млн долларов в покупательной способности 2003 года, при этом около 10 % уйдёт на медицинское обслуживание, 30 % на дополнительное образование и уход, а потери экономической производительности обусловят остальные 60 %[145].

Программы, финансируемые за счет грантов и пожертвований, зачастую не учитывают нужды конкретного ребёнка, и невозмещаемые личные затраты родителей на лекарства и другие средства терапии могут поставить семью в сложное финансовое положение[146]. В исследовании, проведённом в 2008 году в США, было отмечено, что при наличии в семье ребёнка-аутиста средняя потеря годового дохода составляет 14 %[147], а в ещё одной связанной публикации говорится, что проблема заботы о ребёнке с аутистическим расстройством может сильно сказаться на работе родителя[148].

По достижении взрослого возраста на первый план выступают вопросы попечения по месту жительства, обретения профессии и поиска работы, сексуальных отношений, использования социальных навыков и имущественного планирования[136].

Прогноз

Вылечить аутизм известными на сегодня методами нельзя.[5] В то же время иногда в детском возрасте происходит ремиссия, приводящая к снятию диагноза расстройства аутистического спектра;[149] порой это случается после интенсивной терапии, но не всегда. Точный процент выздоровлений неизвестен;[121] в неотобранных выборках детей с расстройствами аутистического спектра отмечаются показатели от 3 % до 25 %.[149] Большинству детей с аутизмом недостает социальной поддержки, устойчивых отношений с другими людьми, карьерных перспектив, чувства самоопределения.[24] Хотя основные проблемы остаются, симптомы часто сглаживаются с возрастом.[16]

Число качественных исследований, посвящённых долгосрочному прогнозу, невелико. У некоторых повзрослевших аутистов наблюдаются умеренные улучшения в коммуникативной сфере, однако у изрядного числа эти навыки ухудшаются; нет ни одного исследования, анализирующего состояние аутистов старше среднего возраста.[150]

Развитие языковых навыков до шести лет, уровень IQ выше 50 единиц и наличие востребованной профессии или умения являются признаками, предсказывающими лучшие показатели в будущем; у человека с тяжелым аутизмом шансы достичь независимости низки.[151] Согласно британскому исследованию 2004 года, в группе 68 аутистов, получивших диагноз в детском возрасте до 1980 года при уровне IQ выше 50, лишь 12 % достигли высокого уровня независимости по достижении взрослого возраста, 10 % имели несколько друзей и были заняты большую часть времени, но требовали некоторой поддержки, 19 % имели некоторую степень независимости, но, как правило, оставались дома и нуждались в значительной поддержке и повседневном наблюдении, 46 % нуждались в попечении специалиста по аутистическим расстройствам, усиленной поддержке и были лишь немного автономны, а 12 % требовался высокоорганизованный больничный уход.[11] По шведским данным 2005 года, в группе 78 взрослых аутистов, подобранных без отсечения по уровню IQ, результаты оказались хуже: например, только 4 % жили независимой жизнью.[152] В канадской публикации по результатам анализа состояния 48 молодых людей с расстройствами аутистического спектра, диагностированных в дошкольном возрасте, выделены подгруппы с плохим (46 %), умеренным (32 %), хорошим (17 %) и очень хорошим (4 %) уровнем функционирования; 56 % из них хотя бы раз в жизни имели работу, в основном добровольческую, адаптированную или с неполным днём[153].

Изменения, произошедшие в диагностической практике, а также возросшая доступность эффективных методов раннего вмешательства ставят под вопрос применимость вышеперечисленных данных к детям, диагностируемым в настоящее время[10].

Эпидемиология

 
Число диагнозов «аутизм», поставленных детям в возрасте 6—17 лет в США на 1000 человек. Регистрация случаев аутизма значительно участилась в США с 1996 по 2007 гг. Неизвестно, в какой мере такой скачок может быть обусловлен ростом распространённости.

Большинство недавних обзоров сходятся на том, что уровень болезненности составляет 1—2 человека на 1000 для аутизма и около 6 человек на 1000 для расстройств аутистического спектра,[10] хотя из-за недостаточности данных в последнем случае реальное количество может быть выше.[47] Неуточнённое глубокое нарушение развития отмечается у 3,7 человек из 1000, синдром Аспергера — приблизительно у 0,6, детское дезинтегративное расстройство — у 0,02 на 1000.[154] В 1990-х и начале 2000-х количество сообщений о новых случаях аутизма значительно возросло. В 2011—2012 годах расстройства аутистического спектра имелись у каждого 50-го школьника в США[9] и у каждого 38-го школьника в Южной Корее[источник не указан 4058 дней]. Этот рост во многом обусловлен изменениями в диагностических процедурах, правилах выдачи направлений, доступности соответствующих служб, возрасте диагностики и в уровне осведомлённости населения о проблеме аутизма,[154][155] хотя нельзя исключать появления неких дополнительных факторов внешней среды.[8] Имеющиеся свидетельства не исключают роста реальной распространённости расстройства[154]; в таком случае следовало бы уделять больше внимания изменяющимся внешним факторам, не зацикливаясь на генетических механизмах.[64]

Расстройства аутистического спектра встречаются чаще у мальчиков, чем у девочек. Число новых случаев составляет 4,3:1 в пользу мужского пола, причём оно значительно колеблется при учёте когнитивных показателей: так, по приблизительным данным одного исследования, аутизм в сочетании с умственной отсталостью у мальчиков встречается лишь в два раза чаще (2:1), а без умственной отсталости — в пять с половиной раз чаще (5,5:1), чем у девочек.[10] Развитие аутизма ассоциировано также с несколькими пре- и перинатальными факторами риска. В обзоре 2007 года указываются такие факторы, как повышенный возраст матери либо отца, место родов за пределами стран Европы и Северной Америки, низкий вес при рождении, короткая беременность, гипоксия при родах.[156] Большинство профессионалов придерживаются мнения о том, что расовая либо этническая принадлежность и социоэкономические условия не влияют на развитие аутизма.[157]

Обнаружена ассоциация аутизма с несколькими состояниями:

  • Генетические заболевания. Приблизительно в 10—15 % случаев можно обнаружить состояние, связанное с одним геном и подверженное действию законов Менделя, либо хромосомную аберрацию или же иной генетический синдром.[158] Ряд генетических заболеваний ассоциирован с расстройствами аутистического спектра.[159]
  • Умственная отсталость. Доля аутистов, чьи симптомы соответствуют критериям умственной отсталости, составляет, по разным оценкам, от 25 % до 70 %, и такой разброс свидетельствует о трудностях оценки интеллекта при аутизме.[160] Остальные формы расстройств аутистического спектра сопровождаются отсталостью гораздо реже.[161]
  • Тревожные расстройства распространены среди детей аутистического спектра, однако неизвестно точно, насколько. В разных исследованиях указываются значения от 11 % до 84 %. При этом проявления, свойственные многим тревожным расстройствам, порой трудно отличить от аутистических симптомов, либо они могут быть более логично объяснены собственно аутистическими нарушениями.[162]
  • Эпилепсия, причём риск эпилепсии варьирует в зависимости от возраста, когнитивного уровня и характера речевых нарушений.[163]
  • Ряд метаболических заболеваний, таких как фенилкетонурия, ассоциирован с симптомами аутизма.[82]
  • Лёгкие физические аномалии встречаются у аутистов значительно чаще, чем в общей популяции.[164]
  • Исключаемые обычно диагнозы. Несмотря на то, что DSM-IV не разрешает ставить диагноз аутизма совместно с рядом других состояний, зачастую при аутизме отмечается полный набор критериев СДВГ, синдрома Туретта и других диагнозов из исключаемого списка, и такая коморбидность всё чаще признаётся.[165]

История

Примеры описаний симптомов аутизма можно обнаружить в исторических источниках задолго до появления самого термина «аутизм». В записях застольных бесед Мартина Лютера содержится упоминание двенадцатилетнего мальчика, возможно, страдавшего тяжёлой формой аутизма.[166] Матезиус, соратник Лютера и автор «Застольных бесед», пишет, что тот счёл ребёнка бездушной массой плоти, одержимой дьяволом, и посоветовал задушить его.[167] В описаниях «дикого мальчика из Аверона» также прослеживаются признаки аутизма. Этот Маугли XVIII века, обитавший во французских лесах и попавший к людям лишь в 1798 году в возрасте примерно 12 лет, поступил под опеку студента-медика Жана Итара, разработавшего специальную программу обучения через имитацию, чтобы привить мальчику социальные навыки и обучить речи.[168]

Термин «Autismus» был придуман швейцарским психиатром Эйгеном Блейлером в 1911 году при описании симптома шизофрении (см. аутизм (симптом)). В основу этого неолатинизма, означающего «ненормальное самолюбование», он положил греческое слово αὐτός — «сам», намереваясь подчеркнуть «аутистический уход пациента в мир собственных фантазий, любое внешнее воздействие на который воспринимается как нестерпимая назойливость.»[169]

Современное значение термин «аутизм» впервые обрёл в 1938 году, когда Ганс Аспергер из Венского университетского госпиталя в своей статье по детской психиатрии на немецком языке «Психически ненормальный ребёнок» (нем. Das psychisch abnormale Kind) использовал термин Блейлера по отношению к детям с расстройством личности (психопатией), сходным с шизофреническим аутизмом, назвав их «аутистичными психопатами» (нем. autistische Psychopathen)[170][171]. А в 1944 году им была написана отдельная статья «Аутистические психопаты в детском возрасте».[172] Аспергер исследовал одно из расстройств аутистического спектра, впоследствии названное синдромом Аспергера, но в силу ряда причин лишь в 1981 году получившее широкое признание в качестве самостоятельного диагноза.[168] Лео Каннер, работавший в Госпитале Джонса Хопкинса, внёс современное значение слова «аутизм» в английский язык. Описывая в 1943 году поразительное сходство черт поведения 11 детей, он употребил словосочетание «ранний детский аутизм».[30] Почти все особенности, подмеченные Каннером в первой статье на эту тему, такие как «аутистическое уединение» и «стремление к постоянству», и в наше время считаются типичными проявлениями аутистического спектра.[60] Неизвестно, знал ли Каннер о более раннем использовании термина Аспергером.[173]

То, что слово «аутизм» было позаимствовано Каннером из терминологии, относившейся к другому расстройству, на долгие десятилетия внесло путаницу в описания, привело к расплывчатому использованию понятий вроде «детская шизофрения». При этом увлечённость психиатрии явлением материнской депривации привела к ложной оценке аутизма как реакции малыша на «мать-холодильник». Начиная с середины 1960-х понимание стабильного пожизненного характера аутизма, демонстрация его отличий от умственной отсталости, шизофрении, других расстройств развития укрепили понимание того, что аутизм представляет собой отдельный синдром. Тогда же была показана польза вовлечения родителей в программы активной терапии.[174]

Ещё в середине 1970-х имелось довольно мало свидетельств генетического происхождения аутизма, однако сейчас роль наследственности в развитии этого расстройства считается одной из самых высоких в ряду других психических нарушений.[175]

Несмотря на значительное влияние, оказанное родительскими организациями и движением за дестигматизацию детей с расстройствами аутистического спектра на общественное восприятие таких расстройств[168], родители всё ещё попадают в ситуации, когда поведение их аутистичных детей воспринимается негативно,[176] а многие врачи, как первичные, так и специалисты, до сих пор придерживаются некоторых взглядов, основанных на давно устаревших исследованиях.[177] Появление Интернета позволило аутистам формировать онлайн-сообщества и находить удалённую работу, избегая тягостной интерпретации невербальных сигналов и эмоциональных взаимодействий.[178]

Социальные и культурные аспекты аутизма также претерпели изменения: в то время как некоторых аутистов объединяет стремление найти метод исцеления, другие заявляют о том, что аутизм — просто один из многих стилей жизни.[12][179]

В целях привлечения внимания к проблеме аутизма у детей Генеральная Ассамблея ООН учредила Всемирный день распространения информации о проблеме аутизма.

Лженаучные методики терапии

Альтернативная, интегративная и прочая нетрадиционная медицина предлагают множество лженаучных методик, при этом на их распространенность влияет малая информированность родителей, распространение слухов, навязчивая и недобросовестная реклама.

Среди наиболее известных лженаучных методик необходимо отметить:

В культуре

См. также

Известные аутисты

Примечания

  1. ↑ 1 2 3 4 Johnson C.P., Myers S.M., Council on Children with Disabilities. Identification and evaluation of children with autism spectrum disorders (англ.) // Pediatrics[англ.] : journal. — American Academy of Pediatrics[англ.], 2007. — Vol. 120, no. 5. — P. 1183—1215. — doi:10.1542/peds.2007-2361. — PMID 17967920. Архивировано 8 февраля 2009 года.
  2. ↑ Disease Ontology (англ.) — 2016.
  3. ↑ 1 2 3 4 Американская психиатрическая ассоциация. 299.00 Autistic Disorder // Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, Fourth Edition, Text Revision (DSM-IV-TR). — Washington, DC: American Psychiatric Publishing, 2000. — P. 70. — ISBN 978-0-89042-025-6.
  4. ↑ 1 2 3 Американская психиатрическая ассоциация. Diagnostic criteria for 299.00 Autistic Disorder // Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, Fourth Edition, Text Revision (DSM-IV-TR). — Washington, DC: American Psychiatric Publishing, 2000. — P. 75. — ISBN 978-0-89042-025-6.
  5. ↑ 1 2 3 4 5 6 7 8 9 Myers S.M., Johnson C.P., Council on Children with Disabilities. Management of children with autism spectrum disorders (англ.) // Pediatrics[англ.] : journal. — American Academy of Pediatrics[англ.], 2007. — Vol. 120, no. 5. — P. 1162—1182. — doi:10.1542/peds.2007-2362. — PMID 17967921. Архивировано 12 июня 2009 года.
  6. ↑ 1 2 3 4 Abrahams B.S., Geschwind D.H. Advances in autism genetics: on the threshold of a new neurobiology (англ.) // Nat Rev Genet : journal. — 2008. — Vol. 9, no. 5. — P. 341—355. — doi:10.1038/nrg2346. — PMID 18414403.
  7. ↑ 1 2 3 Arndt T.L., Stodgell C.J., Rodier P.M. The teratology of autism (англ.) // International Journal of Developmental Neuroscience[англ.]. — 2005. — Vol. 23, no. 2—3. — P. 189—199. — doi:10.1016/j.ijdevneu.2004.11.001. — PMID 15749245.
  8. ↑ 1 2 3 Rutter M. Incidence of autism spectrum disorders: changes over time and their meaning. (англ.) // Acta paediatrica (Oslo, Norway : 1992). — 2005. — Vol. 94, no. 1. — P. 2—15. — PMID 15858952.
  9. ↑ 1 2 CDC and HRSA issue report on changes in prevalence of parent-reported Autism Spectrum Disorder in school-aged children. Media Advisory. Centers for Disease Control and Prevention. Дата обращения: 9 октября 2013. Архивировано 7 октября 2013 года.
  10. ↑ 1 2 3 4 Newschaffer C. J., Croen L. A., Daniels J., Giarelli E., Grether J. K., Levy S. E., Mandell D. S., Miller L. A., Pinto-Martin J., Reaven J., Reynolds A. M., Rice C. E., Schendel D., Windham G. C. The epidemiology of autism spectrum disorders. (англ.) // Annual review of public health. — 2007. — Vol. 28. — P. 235—258. — doi:10.1146/annurev.publhealth.28.021406.144007. — PMID 17367287.
  11. ↑ 1 2 Howlin P., Goode S., Hutton J., Rutter M. Adult outcome for children with autism (англ.) // The Journal of Child Psychology and Psychiatry[англ.]. — 2004. — Vol. 45, no. 2. — P. 212—229. — doi:10.1111/j.1469-7610.2004.00215.x. — PMID 14982237.
  12. ↑ 1 2 3 Rajendran G., Mitchell P. Cognitive theories of autism (англ.) // Developmental Review[англ.]. — 2007. — Vol. 27, no. 2. — P. 224—260. — doi:10.1016/j.dr.2007.02.001.
  13. ↑ 1 2 Geschwind D.H. Autism: many genes, common pathways? (англ.) // Cell. — Cell Press, 2008. — Vol. 135, no. 3. — P. 391—395. — doi:10.1016/j.cell.2008.10.016. — PMID 18984147.
  14. ↑ 1 2 3 World Health Organization. F84. Pervasive developmental disorders // International Statistical Classification of Diseases and Related Health Problems (англ.). — 10th (International Classification of Diseases, Tenth Revision (ICD-10)). — 2006.
  15. ↑ Спиваковская А. С. Роль осознаваемых и неосознаваемых переживаний в формировании аутистических установок // Бессознательное / Отв. ред. А. С. Прангишвили, А. Е. Шерозия, Ф. В. Бассин. — Тбилиси, 1978
  16. ↑ 1 2 3 4 5 6 Rapin I., Tuchman R.F. Autism: definition, neurobiology, screening, diagnosis (англ.) // Pediatric Clinics of North America[англ.]. — 2008. — Vol. 55, no. 5. — P. 1129—1146. — doi:10.1016/j.pcl.2008.07.005. — PMID 18929056.
  17. ↑ 1 2 3 Filipek P.A., Accardo P.J., Baranek GT et al. The screening and diagnosis of autistic spectrum disorders (англ.) // Journal of Autism and Developmental Disorders[англ.] : journal. — 1999. — Vol. 29, no. 6. — P. 439—484. — doi:10.1023/A:1021943802493. This paper represents a consensus of representatives from nine professional and four parent organizations in the U.S.
  18. ↑ 1 2 3 London E. The role of the neurobiologist in redefining the diagnosis of autism (англ.) // Brain Pathology[англ.] : journal. — 2007. — Vol. 17, no. 4. — P. 408—411. — doi:10.1111/j.1750-3639.2007.00103.x. — PMID 17919126.
  19. ↑ Oliver Sacks. An Anthropologist on Mars[англ.]: Seven Paradoxical Tales (англ.). — Knopf[англ.], 1995. — ISBN 0679437851.
  20. ↑ 1 2 3 4 Volkmar F., Chawarska K., Klin A. Autism in infancy and early childhood (англ.) // Annual Reviews. — 2005. — Vol. 56. — P. 315—336. — doi:10.1146/annurev.psych.56.091103.070159. — PMID 15709938. A partial update is in: Volkmar F.R., Chawarska K. Autism in infants: an update (неопр.) // World Psychiatry. — Wiley-Blackwell, 2008. — Т. 7, № 1. — С. 19—21. — PMID 18458791. — PMC 2366821.
  21. ↑ Sigman M., Dijamco A., Gratier M., Rozga A. Early detection of core deficits in autism (неопр.) // Developmental Disabilities Research Reviews[англ.]. — 2004. — Т. 10, № 4. — С. 221—233. — ISSN 1080-4013. — doi:10.1002/mrdd.20046. — PMID 15666338.
  22. ↑ Rutgers A.H., Bakermans-Kranenburg M.J., van IJzendoorn M.H., van Berckelaer-Onnes I.A. Autism and attachment: a meta-analytic review (англ.) // The Journal of Child Psychology and Psychiatry[англ.]. — 2004. — Vol. 45, no. 6. — P. 1123—1134. — doi:10.1111/j.1469-7610.2004.t01-1-00305.x. — PMID 15257669.
  23. ↑ 1 2 3 Sigman M., Spence S.J., Wang A.T. Autism from developmental and neuropsychological perspectives (англ.) // Annual Review of Clinical Psychology[англ.] : journal. — 2006. — Vol. 2. — P. 327—355. — doi:10.1146/annurev.clinpsy.2.022305.095210. — PMID 17716073.
  24. ↑ 1 2 3 Burgess A.F., Gutstein S.E. Quality of life for people with autism: raising the standard for evaluating successful outcomes (англ.) // Child and Adolescent Mental Health[англ.] : journal. — 2007. — Vol. 12, no. 2. — P. 80—6. — doi:10.1111/j.1475-3588.2006.00432.x.
  25. ↑ 1 2 3 4 Dominick K.C., Davis N.O., Lainhart J., Tager-Flusberg H., Folstein S. Atypical behaviors in children with autism and children with a history of language impairment (англ.) // Research in Developmental Disabilities[англ.] : journal. — 2007. — Vol. 28, no. 2. — P. 145—162. — doi:10.1016/j.ridd.2006.02.003. — PMID 16581226.
  26. ↑ Långström N., Grann M., Ruchkin V., Sjöstedt G., Fazel S. Risk factors for violent offending in autism spectrum disorder: a national study of hospitalized individuals (англ.) // Journal of Interpersonal Violence[англ.] : journal. — 2008. — doi:10.1177/0886260508322195. — PMID 18701743.
  27. ↑ Noens I., van Berckelaer-Onnes I., Verpoorten R., van Duijn G. The ComFor: an instrument for the indication of augmentative communication in people with autism and intellectual disability (англ.) // J Intellect Disabil Res : journal. — 2006. — Vol. 50, no. 9. — P. 621—632. — doi:10.1111/j.1365-2788.2006.00807.x. — PMID 16901289.
  28. ↑ 1 2 3 Landa R. Early communication development and intervention for children with autism (англ.) // Developmental Disabilities Research Reviews[англ.] : journal. — 2007. — Vol. 13, no. 1. — P. 16—25. — doi:10.1002/mrdd.20134. — PMID 17326115.
  29. ↑ 1 2 3 Tager-Flusberg H., Caronna E. Language disorders: autism and other pervasive developmental disorders (англ.) // Pediatric Clinics of North America[англ.] : journal. — 2007. — Vol. 54, no. 3. — P. 469—481. — doi:10.1016/j.pcl.2007.02.011. — PMID 17543905.
  30. ↑ 1 2 3 Kanner L. Autistic disturbances of affective contact (неопр.) // Nerv Child. — 1943. — Т. 2. — С. 217—250. Переиздано в Autistic disturbances of affective contact (неопр.) // Acta Paedopsychiatr. — 1968. — Т. 35, № 4. — С. 100—136. — PMID 4880460.
  31. ↑ 1 2 Williams D.L., Goldstein G., Minshew N.J. Neuropsychologic functioning in children with autism: further evidence for disordered complex information-processing (англ.) // Child Neuropsychol : journal. — 2006. — Vol. 12, no. 4—5. — P. 279—298. — doi:10.1080/09297040600681190. — PMID 16911973. — PMC 1803025.
  32. ↑ 1 2 Bodfish J.W., Symons F.J., Parker D.E., Lewis M.H. Varieties of repetitive behavior in autism: comparisons to mental retardation (англ.) // Journal of Autism and Developmental Disorders[англ.] : journal. — 2000. — Vol. 30, no. 3. — P. 237—243. — doi:10.1023/A:1005596502855. — PMID 11055459.
  33. ↑ Lam KSL, Aman M.G. The Repetitive Behavior Scale-Revised: independent validation in individuals with autism spectrum disorders (англ.) // Journal of Autism and Developmental Disorders[англ.] : journal. — 2007. — Vol. 37, no. 5. — P. 855—866. — doi:10.1007/s10803-006-0213-z. — PMID 17048092. (недоступная ссылка)
  34. ↑ Treffert DA. Savant syndrome: an extraordinary condition—a synopsis: past, present, future. Wisconsin Medical Society (2006). Дата обращения: 24 марта 2008. Архивировано 8 февраля 2012 года.
  35. ↑ T. Wenhart, R. A. I. Bethlehem, S. Baron-Cohen, E. Altenmüller. Autistic traits, resting-state connectivity, and absolute pitch in professional musicians: shared and distinct neural features. Molecular Autism, vol. 10, article no. 20 (2019). — «Recent studies indicate increased autistic traits in musicians with absolute pitch and a higher proportion of absolute pitch in people with autism». Дата обращения: 20 ноября 2019. Архивировано 16 февраля 2020 года.
  36. ↑ Plaisted Grant K., Davis G. Perception and apperception in autism: rejecting the inverse assumption (англ.) // Philosophical Transactions of the Royal Society B : journal. — 2009. — Vol. 364, no. 1522. — P. 1393—1398. — doi:10.1098/rstb.2009.0001.
  37. ↑ Rogers S.J., Ozonoff S. Annotation: what do we know about sensory dysfunction in autism? A critical review of the empirical evidence (англ.) // The Journal of Child Psychology and Psychiatry[англ.] : journal. — 2005. — Vol. 46, no. 12. — P. 1255—1268. — doi:10.1111/j.1469-7610.2005.01431.x. — PMID 16313426.
  38. ↑ Ben-Sasson A., Hen L., Fluss R., Cermak S.A., Engel-Yeger B., Gal E. A meta-analysis of sensory modulation symptoms in individuals with autism spectrum disorders (англ.) // Journal of Autism and Developmental Disorders[англ.] : journal. — 2009. — Vol. 39, no. 1. — P. 1—11. — doi:10.1007/s10803-008-0593-3. — PMID 18512135.
  39. ↑ Ming X., Brimacombe M., Wagner G.C. Prevalence of motor impairment in autism spectrum disorders (англ.) // Brain Dev : journal. — 2007. — Vol. 29, no. 9. — P. 565—570. — doi:10.1016/j.braindev.2007.03.002. — PMID 17467940.
  40. ↑ Erickson C.A., Stigler K.A., Corkins M.R., Posey D.J., Fitzgerald J.F., McDougle C.J. Gastrointestinal factors in autistic disorder: a critical review (англ.) // Journal of Autism and Developmental Disorders[англ.] : journal. — 2005. — Vol. 35, no. 6. — P. 713—727. — doi:10.1007/s10803-005-0019-4. — PMID 16267642.
  41. ↑ Montes G., Halterman J.S. Psychological functioning and coping among mothers of children with autism: a population-based study (англ.) // Pediatrics[англ.] : journal. — American Academy of Pediatrics[англ.], 2007. — Vol. 119, no. 5. — P. e1040—6. — doi:10.1542/peds.2006-2819. — PMID 17473077. Архивировано 24 июля 2008 года.
  42. ↑ Orsmond G.I., Seltzer M.M. Siblings of individuals with autism spectrum disorders across the life course (англ.) // Developmental Disabilities Research Reviews[англ.] : journal. — 2007. — Vol. 13, no. 4. — P. 313—320. — doi:10.1002/mrdd.20171. — PMID 17979200. Архивировано 30 мая 2013 года.
  43. ↑ Lord C., Cook E.H., Leventhal B.L., Amaral D.G. Autism spectrum disorders (англ.) // Neuron. — Cell Press, 2000. — Vol. 28, no. 2. — P. 355—363. — doi:10.1016/S0896-6273(00)00115-X. — PMID 11144346.
  44. ↑ 1 2 Freitag C.M. The genetics of autistic disorders and its clinical relevance: a review of the literature (англ.) // Molecular Psychiatry[англ.] : journal. — 2007. — Vol. 12, no. 1. — P. 2—22. — doi:10.1038/sj.mp.4001896. — PMID 17033636.
  45. ↑ Autism spectrum disorder fact sheet. American Psychiatric Publishing (2013). Дата обращения: 26 мая 2016. Архивировано 6 октября 2013 года.
  46. ↑ Highlights of Changes from DSM-IV-TR to DSM-5 (англ.). American Psychiatric Publishing Архивировано 8 января 2016 года.
  47. ↑ 1 2 3 4 5 Caronna E. B., Milunsky J. M., Tager-Flusberg H. Autism spectrum disorders: clinical and research frontiers. (англ.) // Archives of disease in childhood. — 2008. — Vol. 93, no. 6. — P. 518—523. — doi:10.1136/adc.2006.115337. — PMID 18305076.
  48. ↑ Piven J., Palmer P., Jacobi D., Childress D., Arndt S. Broader autism phenotype: evidence from a family history study of multiple-incidence autism families (англ.) // The American Journal of Psychiatry : journal. — 1997. — Vol. 154, no. 2. — P. 185—190. — PMID 9016266. Архивировано 8 августа 2007 года.
  49. ↑ Happé F. Understanding assets and deficits in autism: why success is more interesting than failure (англ.) // Psychologist : journal. — 1999. — Vol. 12, no. 11. — P. 540—547. Архивировано 17 мая 2012 года.
  50. ↑ 1 2 Baron-Cohen S. The hyper-systemizing, assortative mating theory of autism (англ.) // Progress in Neuro-Psychopharmacology & Biological Psychiatry[англ.] : journal. — 2006. — Vol. 30, no. 5. — P. 865—872. — doi:10.1016/j.pnpbp.2006.01.010. — PMID 16519981.
  51. ↑ Cohen D., Pichard N., Tordjman S et al. Specific genetic disorders and autism: clinical contribution towards their identification (англ.) // Journal of Autism and Developmental Disorders[англ.] : journal. — 2005. — Vol. 35, no. 1. — P. 103—116. — doi:10.1007/s10803-004-1038-2. — PMID 15796126.
  52. ↑ Validity of ASD subtypes:
  53. ↑ Stefanatos G.A. Regression in autistic spectrum disorders (неопр.) // Neuropsychology Review[англ.]. — 2008. — Т. 18, № 4. — С. 305—319. — doi:10.1007/s11065-008-9073-y. — PMID 18956241.
  54. ↑ 1 2 3 4 Landa R.J. Diagnosis of autism spectrum disorders in the first 3 years of life (англ.) // Nat Clin Pract Neurol : journal. — 2008. — Vol. 4, no. 3. — P. 138—147. — doi:10.1038/ncpneuro0731. — PMID 18253102.
  55. ↑ Altevogt B.M., Hanson S.L., Leshner A.I. Autism and the environment: challenges and opportunities for research (англ.) // Pediatrics[англ.] : journal. — American Academy of Pediatrics[англ.], 2008. — Vol. 121, no. 6. — P. 1225—1229. — doi:10.1542/peds.2007-3000. — PMID 18519493.
  56. ↑ Stephan D.A. Unraveling autism (англ.) // American Journal of Human Genetics[англ.]. — 2008. — Vol. 82, no. 1. — P. 7—9. — doi:10.1016/j.ajhg.2007.12.003. — PMID 18179879.
  57. ↑ 1 2 Соколов, Н. Почему люди с аутизмом сильны в математике? Психолог наконец нашла объяснение : [арх. 15 мая 2022] // Republic : журн. — 2018. — 9 августа.
  58. ↑ 1 2 Australian scientists develop genetic test to predict autism : [англ.] : [арх. 2 октября 2012] / Reporting By Maggie Lu Yueyang; editing by Elaine Lies and Robert Birsel // Reuters. — 2012. — 12 September.
  59. ↑ 1 2 Happé F., Ronald A. The 'fractionable autism triad': a review of evidence from behavioural, genetic, cognitive and neural research (англ.) // Neuropsychology Review[англ.] : journal. — 2008. — Vol. 18, no. 4. — P. 287—304. — doi:10.1007/s11065-008-9076-8. — PMID 18956240.
  60. ↑ 1 2 3 Happé F., Ronald A., Plomin R. Time to give up on a single explanation for autism (неопр.) // Nat Neurosci. — 2006. — Т. 9, № 10. — С. 1218—1220. — doi:10.1038/nn1770. — PMID 17001340.
  61. ↑ 1 2 Beaudet A.L. Autism: highly heritable but not inherited (неопр.) // Nat Med. — 2007. — Т. 13, № 5. — С. 534—536. — doi:10.1038/nm0507-534. — PMID 17479094.
  62. ↑ Cook E.H., Scherer S.W. Copy-number variations associated with neuropsychiatric conditions (англ.) // Nature : journal. — 2008. — Vol. 455, no. 7215. — P. 919—923. — doi:10.1038/nature07458. — PMID 18923514.
  63. ↑ Walsh C.A., Morrow E.M., Rubenstein J.L. Autism and brain development (англ.) // Cell. — Cell Press, 2008. — Vol. 135, no. 3. — P. 396—400. — doi:10.1016/j.cell.2008.10.015. — PMID 18984148.
  64. ↑ 1 2 Szpir M. Tracing the origins of autism: a spectrum of new studies (англ.) // Environmental Health Perspectives[англ.] : journal. — 2006. — Vol. 114, no. 7. — P. A412—8. — PMID 16835042. — PMC 1513312. Архивировано 8 июля 2008 года. Архивированная копия. Дата обращения: 22 апреля 2009. Архивировано из оригинала 8 июля 2008 года.
  65. ↑ Kinney D.K., Munir K.M., Crowley D.J., Miller A.M. Prenatal stress and risk for autism (англ.) // Neuroscience & Biobehavioral Reviews[англ.]. — 2008. — Vol. 32, no. 8. — P. 1519—1532. — doi:10.1016/j.neubiorev.2008.06.004. — PMID 18598714.
  66. ↑ Vaccines and autism:
  67. ↑ Тейлор, 2016, с. 26.
  68. ↑ 1 2 3 Penn H.E. Neurobiological correlates of autism: a review of recent research (англ.) // Child Neuropsychol : journal. — 2006. — Vol. 12, no. 1. — P. 57—79. — doi:10.1080/09297040500253546. — PMID 16484102.
  69. ↑ Müller R.A. The study of autism as a distributed disorder (неопр.) // Developmental Disabilities Research Reviews[англ.]. — 2007. — Т. 13, № 1. — С. 85—95. — doi:10.1002/mrdd.20141. — PMID 17326118.
  70. ↑ 1 2 Amaral DG, Schumann C.M., Nordahl C.W. Neuroanatomy of autism (англ.) // Trends[англ.]. — 2008. — Vol. 31, no. 3. — P. 137—145. — doi:10.1016/j.tins.2007.12.005. — PMID 18258309.
  71. ↑ Casanova M.F. The neuropathology of autism (англ.) // Brain Pathology[англ.]. — 2007. — Vol. 17, no. 4. — P. 422—433. — doi:10.1111/j.1750-3639.2007.00100.x. — PMID 17919128.
  72. ↑ DiCicco-Bloom E., Lord C., Zwaigenbaum L et al. The developmental neurobiology of autism spectrum disorder (англ.) // Journal of Neuroscience[англ.] : journal. — 2006. — Vol. 26, no. 26. — P. 6897—6906. — doi:10.1523/JNEUROSCI.1712-06.2006. — PMID 16807320. Архивировано 18 мая 2008 года.
  73. ↑ Courchesne E., Pierce K., Schumann CM et al. Mapping early brain development in autism (англ.) // Neuron. — Cell Press, 2007. — Vol. 56, no. 2. — P. 399—413. — doi:10.1016/j.neuron.2007.10.016. — PMID 17964254.
  74. ↑ 1 2 Schmitz C., Rezaie P. The neuropathology of autism: where do we stand? (неопр.) // Neuropathol Appl Neurobiol. — 2008. — Т. 34, № 1. — С. 4—11. — doi:10.1111/j.1365-2990.2007.00872.x. — PMID 17971078.
  75. ↑ 1 2 3 Persico A.M., Bourgeron T. Searching for ways out of the autism maze: genetic, epigenetic and environmental clues (англ.) // Trends[англ.] : journal. — 2006. — Vol. 29, no. 7. — P. 349—358. — doi:10.1016/j.tins.2006.05.010. — PMID 16808981.
  76. ↑ Südhof T.C. Neuroligins and neurexins link synaptic function to cognitive disease (англ.) // Nature : journal. — 2008. — Vol. 455, no. 7215. — P. 903—911. — doi:10.1038/nature07456. — PMID 18923512.
  77. ↑ Kelleher RJ III, Bear M.F. The autistic neuron: troubled translation? (англ.) // Cell. — Cell Press, 2008. — Vol. 135, no. 3. — P. 401—406. — doi:10.1016/j.cell.2008.10.017. — PMID 18984149.
  78. ↑ Tuchman R., Moshé S.L., Rapin I. Convulsing toward the pathophysiology of autism (неопр.) // Brain Dev. — 2009. — Т. 31, № 2. — С. 95—103. — doi:10.1016/j.braindev.2008.09.009. — PMID 19006654.
  79. ↑ Ashwood P., Wills S., Van de Water J. The immune response in autism: a new frontier for autism research (англ.) // Journal of Leukocyte Biology[англ.] : journal. — 2006. — Vol. 80, no. 1. — P. 1—15. — doi:10.1189/jlb.1205707. — PMID 16698940. Архивировано 5 октября 2006 года. Архивированная копия. Дата обращения: 22 апреля 2009. Архивировано из оригинала 5 октября 2006 года.
  80. ↑ Wills S., Cabanlit M., Bennett J., Ashwood P., Amaral D., Van de Water J. Autoantibodies in autism spectrum disorders (ASD) (англ.) // Annals of the New York Academy of Sciences[англ.]. — 2007. — Vol. 1107. — P. 79—91. — doi:10.1196/annals.1381.009. — PMID 17804535.
  81. ↑ Hughes J.R. A review of recent reports on autism: 1000 studies published in 2007 (англ.) // Epilepsy & Behavior[англ.] : journal. — 2008. — Vol. 13, no. 3. — P. 425—437. — doi:10.1016/j.yebeh.2008.06.015. — PMID 18627794.
  82. ↑ 1 2 Manzi B., Loizzo A.L., Giana G., Curatolo P. Autism and metabolic diseases (англ.) // Journal of Child Neurology[англ.]. — 2008. — Vol. 23, no. 3. — P. 307—314. — doi:10.1177/0883073807308698. — PMID 18079313.
  83. ↑ MNS and autism:
  84. ↑ 1 2 Iacoboni M., Dapretto M. The mirror neuron system and the consequences of its dysfunction (англ.) // Nat Rev Neurosci : journal. — 2006. — Vol. 7, no. 12. — P. 942—951. — doi:10.1038/nrn2024. — PMID 17115076.
  85. ↑ Frith U, Frith C.D. Development and neurophysiology of mentalizing (англ.) // Philosophical Transactions of the Royal Society B. — 2003. — Vol. 358, no. 1431. — P. 459—473. — doi:10.1098/rstb.2002.1218. — PMID 12689373. — PMC 1693139. Архивировано 25 февраля 2009 года.
  86. ↑ Hamilton AFdC. Emulation and mimicry for social interaction: a theoretical approach to imitation in autism (англ.) // Q J Exp Psychol : journal. — 2008. — Vol. 61, no. 1. — P. 101—115. — doi:10.1080/17470210701508798. — PMID 18038342.
  87. ↑ Di Martino A., Ross K., Uddin L.Q., Sklar A.B., Castellanos F.X., Milham M.P. Functional brain correlates of social and nonsocial processes in autism spectrum disorders: an activation likelihood estimation meta-analysis (англ.) // Biological Psychiatry[англ.] : journal. — 2009. — Vol. 65, no. 1. — P. 63—74. — doi:10.1016/j.biopsych.2008.09.022. — PMID 18996505.
  88. ↑ Broyd S.J., Demanuele C., Debener S., Helps S.K., James C.J., Sonuga-Barke EJS. Default-mode brain dysfunction in mental disorders: a systematic review (англ.) // Neuroscience & Biobehavioral Reviews[англ.] : journal. — 2008. — doi:10.1016/j.neubiorev.2008.09.002. — PMID 18824195.
  89. ↑ Chiu P.H., Kayali M.A., Kishida KT et al. Self responses along cingulate cortex reveal quantitative neural phenotype for high-functioning autism (англ.) // Neuron : journal. — Cell Press, 2008. — Vol. 57, no. 3. — P. 463—473. — doi:10.1016/j.neuron.2007.12.020. — PMID 18255038.
  90. ↑ 1 2 Powell K. Opening a window to the autistic brain (неопр.) // PLOS Biology. — 2004. — Т. 2, № 8. — С. E267. — doi:10.1371/journal.pbio.0020267. — PMID 15314667. — PMC 509312.
  91. ↑ Klin A. Three things to remember if you are a functional magnetic resonance imaging researcher of face processing in autism spectrum disorders (англ.) // Biological Psychiatry[англ.] : journal. — 2008. — Vol. 64, no. 7. — P. 549—551. — doi:10.1016/j.biopsych.2008.07.028. — PMID 18778978.
  92. ↑ Just M.A., Cherkassky V.L., Keller T.A., Kana R.K., Minshew N.J. Functional and anatomical cortical underconnectivity in autism: evidence from an FMRI study of an executive function task and corpus callosum morphometry (англ.) // Cerebral Cortex[англ.] : journal. — 2007. — Vol. 17, no. 4. — P. 951—961. — doi:10.1093/cercor/bhl006. — PMID 16772313. Архивировано 7 июля 2010 года.
  93. ↑ Murias M., Webb S.J., Greenson J., Dawson G. Resting state cortical connectivity reflected in EEG coherence in individuals with autism (англ.) // Biological Psychiatry[англ.] : journal. — 2007. — Vol. 62, no. 3. — P. 270—273. — doi:10.1016/j.biopsych.2006.11.012. — PMID 17336944.
  94. ↑ Minshew N.J., Williams D.L. The new neurobiology of autism: cortex, connectivity, and neuronal organization (англ.) // JAMA : journal. — 2007. — Vol. 64, no. 7. — P. 945—950. — doi:10.1001/archneur.64.7.945. — PMID 17620483.
  95. ↑ Jeste S.S., Nelson CA 3rd. Event related potentials in the understanding of autism spectrum disorders: an analytical review (англ.) // Journal of Autism and Developmental Disorders[англ.] : journal. — 2008. — doi:10.1007/s10803-008-0652-9. — PMID 18850262.
  96. ↑ Roberts T.P., Schmidt G.L., Egeth M et al. Electrophysiological signatures: magnetoencephalographic studies of the neural correlates of language impairment in autism spectrum disorders (англ.) // International Journal of Psychophysiology[англ.] : journal. — 2008. — Vol. 68, no. 2. — P. 149—160. — doi:10.1016/j.ijpsycho.2008.01.012. — PMID 18336941.
  97. ↑ Baron-Cohen S. The extreme male brain theory of autism (англ.) // Trends in Cognitive Sciences. — Cell Press, 2002. — Vol. 6, no. 6. — P. 248—254. — doi:10.1016/S1364-6613(02)01904-6. — PMID 12039606.
  98. ↑ Spelke E.S. Sex differences in intrinsic aptitude for mathematics and science?: a critical review (англ.) // American Psychologist : journal. — 2005. — Vol. 60, no. 9. — P. 950—958. — doi:10.1037/0003-066X.60.9.950. — PMID 16366817. Архивировано 19 февраля 2009 года. Архивированная копия. Дата обращения: 22 апреля 2009. Архивировано из оригинала 19 февраля 2009 года.
  99. ↑ Baron-Cohen S., Leslie A.M., Frith U. Does the autistic child have a 'theory of mind'? (неопр.) // Cognition. — 1985. — Т. 21, № 1. — С. 37—46. — doi:10.1016/0010-0277(85)90022-8. — PMID 2934210. Архивировано 28 июня 2007 года.
  100. ↑ 1 2 Kenworthy L., Yerys B.E., Anthony L.G., Wallace G.L. Understanding executive control in autism spectrum disorders in the lab and in the real world (англ.) // Neuropsychology Review[англ.] : journal. — 2008. — Vol. 18, no. 4. — P. 320—338. — doi:10.1007/s11065-008-9077-7. — PMID 18956239.
  101. ↑ O'Hearn K., Asato M., Ordaz S., Luna B. Neurodevelopment and executive function in autism (англ.) // Development and Psychopathology[англ.]. — 2008. — Vol. 20, no. 4. — P. 1103—1132. — doi:10.1017/S0954579408000527. — PMID 18838033.
  102. ↑ Hill E.L. Executive dysfunction in autism (англ.) // Trends in Cognitive Sciences. — Cell Press, 2004. — Vol. 8, no. 1. — P. 26—32. — doi:10.1016/j.dr.2004.01.001. — PMID 14697400.
  103. ↑ Happé F., Frith U. The weak coherence account: detail-focused cognitive style in autism spectrum disorders (англ.) // Journal of Autism and Developmental Disorders[англ.] : journal. — 2006. — Vol. 36, no. 1. — P. 5—25. — doi:10.1007/s10803-005-0039-0. — PMID 16450045.
  104. ↑ Mottron L., Dawson M, Soulières I., Hubert B., Burack J. Enhanced perceptual functioning in autism: an update, and eight principles of autistic perception (англ.) // Journal of Autism and Developmental Disorders[англ.] : journal. — 2006. — Vol. 36, no. 1. — P. 27—43. — doi:10.1007/s10803-005-0040-7. — PMID 16453071.
  105. ↑ Williams J., Brayne C. Screening for autism spectrum disorders: what is the evidence? (англ.) // Autism : journal. — 2006. — Vol. 10, no. 1. — P. 11—35. — doi:10.1177/1362361306057876. — PMID 16522708.
  106. ↑ Wetherby A.M., Brosnan-Maddox S., Peace V., Newton L. Validation of the Infant-Toddler Checklist as a broadband screener for autism spectrum disorders from 9 to 24 months of age (англ.) // Autism : journal. — 2008. — Vol. 12, no. 5. — P. 487—511. — doi:10.1177/1362361308094501. — PMID 18805944.
  107. ↑ Wallis K.E., Pinto-Martin J. The challenge of screening for autism spectrum disorder in a culturally diverse society (англ.) // Acta Paediatrica[англ.] : journal. — 2008. — Vol. 97, no. 5. — P. 539—540. — doi:10.1111/j.1651-2227.2008.00720.x. — PMID 18373717.
  108. ↑ 1 2 McMahon W.M., Baty B.J., Botkin J. Genetic counseling and ethical issues for autism (англ.) // American Journal of Medical Genetics[англ.]. — 2006. — Vol. 142C, no. 1. — P. 52—7. — doi:10.1002/ajmg.c.30082. — PMID 16419100.
  109. ↑ Baird G., Cass H., Slonims V. Diagnosis of autism (англ.) // The BMJ. — 2003. — Vol. 327, no. 7413. — P. 488—493. — doi:10.1136/bmj.327.7413.488. — PMID 12946972. — PMC 188387. Архивировано 6 марта 2009 года.
  110. ↑ 1 2 3 Dover C.J., Le Couteur A. How to diagnose autism (англ.) // Archives of Disease in Childhood[англ.]. — 2007. — Vol. 92, no. 6. — P. 540—545. — doi:10.1136/adc.2005.086280. — PMID 17515625.
  111. ↑ 1 2 Kanne S.M., Randolph J.K., Farmer J.E. Diagnostic and assessment findings: a bridge to academic planning for children with autism spectrum disorders (англ.) // Neuropsychology Review[англ.] : journal. — 2008. — Vol. 18, no. 4. — P. 367—384. — doi:10.1007/s11065-008-9072-z. — PMID 18855144.
  112. ↑ Mantovani J.F. Autistic regression and Landau-Kleffner syndrome: progress or confusion? (англ.) // Developmental Medicine and Child Neurology[англ.] : journal. — 2000. — Vol. 42, no. 5. — P. 349—353. — doi:10.1017/S0012162200210621. — PMID 10855658.
  113. ↑ Schaefer G.B., Mendelsohn N.J. Genetics evaluation for the etiologic diagnosis of autism spectrum disorders (англ.) // Genetics in Medicine[англ.] : journal. — 2008. — Vol. 10, no. 1. — P. 4—12. — doi:10.1097/GIM.0b013e31815efdd7. — PMID 18197051.
  114. ↑ Ledbetter D.H. Cytogenetic technology-genotype and phenotype (англ.) // The New England Journal of Medicine. — 2008. — Vol. 359, no. 16. — P. 1728—1730. — doi:10.1056/NEJMe0806570. — PMID 18784093.
  115. ↑ Shattuck P.T., Durkin M., Maenner M et al. Timing of identification among children with an autism spectrum disorder: findings from a population-based surveillance study (англ.) // Journal of the American Academy of Child and Adolescent Psychiatry[англ.] : journal. — 2009. — Vol. 48, no. 5. — P. 474—483. — doi:10.1097/CHI.0b013e31819b3848. — PMID 19318992.
  116. ↑ Diagnosis: how can it benefit me as an adult? National Autistic Society (2005). Дата обращения: 24 марта 2008. Архивировано 8 февраля 2012 года.
  117. ↑ Shattuck P.T., Grosse S.D. Issues related to the diagnosis and treatment of autism spectrum disorders (англ.) // Developmental Disabilities Research Reviews[англ.] : journal. — 2007. — Vol. 13, no. 2. — P. 129—135. — doi:10.1002/mrdd.20143. — PMID 17563895.
  118. ↑ Cass H. Visual impairment and autism: current questions and future research (неопр.) // Autism. — 1998. — Т. 2, № 2. — С. 117—138. — doi:10.1177/1362361398022002.
  119. ↑ Ospina M.B., Krebs Seida J., Clark B et al. Behavioural and developmental interventions for autism spectrum disorder: a clinical systematic review (англ.) // PLoS ONE : journal. — 2008. — Vol. 3, no. 11. — P. e3755. — doi:10.1371/journal.pone.0003755. — PMID 19015734. Архивировано 5 ноября 2013 года.
  120. ↑ Seida J.K., Ospina M.B., Karkhaneh M., Hartling L., Smith V., Clark B. Systematic reviews of psychosocial interventions for autism: an umbrella review (англ.) // Developmental Medicine and Child Neurology[англ.] : journal. — 2009. — Vol. 51, no. 2. — P. 95—104. — doi:10.1111/j.1469-8749.2008.03211.x. — PMID 19191842.
  121. ↑ 1 2 3 4 Rogers S.J., Vismara L.A. Evidence-based comprehensive treatments for early autism (англ.) // J Clin Child Adolesc Psychol : journal. — 2008. — Vol. 37, no. 1. — P. 8—38. — doi:10.1080/15374410701817808. — PMID 18444052.
  122. ↑ Howlin P., Magiati I., Charman T. Systematic review of early intensive behavioral interventions for children with autism (англ.) // Am J Intellect Dev Disabil : journal. — 2009. — Vol. 114, no. 1. — P. 23—41. — doi:10.1352/2009.114:23;nd41. — PMID 19143460.
  123. ↑ Millward C., Ferriter M., Calver S., Connell-Jones G. Gluten- and casein-free diets for autistic spectrum disorder. (англ.) // The Cochrane database of systematic reviews. — 2008. — No. 2. — P. 003498. — doi:10.1002/14651858.CD003498.pub3. — PMID 18425890.
  124. ↑ Buie T. The relationship of autism and gluten. (англ.) // Clinical therapeutics. — 2013. — Vol. 35, no. 5. — P. 578—583. — doi:10.1016/j.clinthera.2013.04.011. — PMID 23688532.
  125. ↑ Marí-Bauset S., Zazpe I., Mari-Sanchis A., Llopis-González A., Morales-Suárez-Varela M. Evidence of the gluten-free and casein-free diet in autism spectrum disorders: a systematic review. (англ.) // Journal of child neurology. — 2014. — Vol. 29, no. 12. — P. 1718—1727. — doi:10.1177/0883073814531330. — PMID 24789114.
  126. ↑ Лич Д. Прикладной анализ поведения. Методики инклюзии учащихся с РАС. — М.: Оперант, 2015.
  127. ↑ Eikeseth S. Outcome of comprehensive psycho-educational interventions for young children with autism (англ.) // Research in Developmental Disabilities[англ.] : journal. — 2009. — Vol. 30, no. 1. — P. 158—178. — doi:10.1016/j.ridd.2008.02.003. — PMID 18385012.
  128. ↑ Van Bourgondien M.E., Reichle N.C., Schopler E. Effects of a model treatment approach on adults with autism (англ.) // Journal of Autism and Developmental Disorders[англ.] : journal. — 2003. — Vol. 33, no. 2. — P. 131—140. — doi:10.1023/A:1022931224934. — PMID 12757352.
  129. ↑ Leskovec T.J., Rowles B.M., Findling R.L. Pharmacological treatment options for autism spectrum disorders in children and adolescents (англ.) // Harvard Review of Psychiatry[англ.] : journal. — 2008. — Vol. 16, no. 2. — P. 97—112. — doi:10.1080/10673220802075852. — PMID 18415882.
  130. ↑ Oswald D.P., Sonenklar N.A. Medication use among children with autism spectrum disorders (англ.) // Journal of Child and Adolescent Psychopharmacology[англ.] : journal. — 2007. — Vol. 17, no. 3. — P. 348—355. — doi:10.1089/cap.2006.17303. — PMID 17630868.
  131. ↑ Posey D.J., Stigler K.A., Erickson C.A., McDougle C.J. Antipsychotics in the treatment of autism (англ.) // Journal of Clinical Investigation. — 2008. — Vol. 118, no. 1. — P. 6—14. — doi:10.1172/JCI32483. — PMID 18172517. — PMC 2171144. Архивировано 11 апреля 2009 года.
  132. ↑ Lack of research on drug treatments:
  133. ↑ Buitelaar J.K. Why have drug treatments been so disappointing? (неопр.) // Novartis Found Symp. — 2003. — Т. 251. — С. 235—244. — doi:10.1002/0470869380.ch14. — PMID 14521196.
  134. ↑ Фармакотерапия в неврологии и психиатрии: [Пер. с англ.] / Под ред. С. Д. Энна и Дж. Т. Койла. — Москва: ООО: «Медицинское информационное агентство», 2007. — 800 с.: ил. с. — 4000 экз. — ISBN 5-89481-501-0.
  135. ↑ Lack of support for interventions:
  136. ↑ 1 2 Aman M.G. Treatment planning for patients with autism spectrum disorders (англ.) // The Journal of Clinical Psychiatry[англ.] : journal. — 2005. — Vol. 66, no. Suppl 10. — P. 38—45. — PMID 16401149.
  137. ↑ Stahmer A.C., Collings N.M., Palinkas L.A. Early intervention practices for children with autism: descriptions from community providers (англ.) // Focus on Autism and Other Developmental Disabilities[англ.] : journal. — 2005. — Vol. 20, no. 2. — P. 66—79. — doi:10.1177/10883576050200020301. — PMID 16467905. — PMC 1350798.
  138. ↑ Angley M., Semple S., Hewton C., Paterson F., McKinnon R. Children and autism—part 2—management with complementary medicines and dietary interventions (англ.) // Australian Family Physician[англ.] : journal. — 2007. — Vol. 36, no. 10. — P. 827—830. — PMID 17925903. Архивировано 6 июля 2011 года.
  139. ↑ Hediger M.L., England L.J., Molloy C.A., Yu K.F., Manning-Courtney P., Mills J.L. Reduced bone cortical thickness in boys with autism or autism spectrum disorder (англ.) // Journal of Autism and Developmental Disorders[англ.] : journal. — 2008. — Vol. 38, no. 5. — P. 848—856. — doi:10.1007/s10803-007-0453-6. — PMID 17879151.
  140. ↑ Brown M.J., Willis T., Omalu B., Leiker R. Deaths resulting from hypocalcemia after administration of edetate disodium: 2003–2005 (англ.) // Pediatrics[англ.] : journal. — American Academy of Pediatrics[англ.], 2006. — Vol. 118, no. 2. — P. e534—6. — doi:10.1542/peds.2006-0858. — PMID 16882789. Архивировано 27 июля 2009 года.
  141. ↑ Athanasios Evangeliou, Ioannis Vlachonikolis, Helen Mihailidou, Martha Spilioti, Astrinia Skarpalezou. Application of a ketogenic diet in children with autistic behavior: pilot study // Journal of Child Neurology. — 2003-2. — Т. 18, вып. 2. — С. 113—118. — ISSN 0883-0738. — doi:10.1177/08830738030180020501. Архивировано 27 октября 2018 года.
  142. ↑ A modified ketogenic gluten-free diet with MCT improves behavior in children with autism spectrum disorder (англ.) // Physiology & Behavior[англ.]. — Elsevier, 2018-05-01. — Vol. 188. — P. 205—211. — ISSN 0031-9384. — doi:10.1016/j.physbeh.2018.02.006. Архивировано 14 мая 2018 года.
  143. ↑ Omnia El-Rashidy, Farida El-Baz, Yasmin El-Gendy, Randa Khalaf, Dina Reda. Ketogenic diet versus gluten free casein free diet in autistic children: a case-control study (англ.) // Metabolic Brain Disease. — 2017-12-01. — Vol. 32, iss. 6. — P. 1935—1941. — ISSN 1573-7365 0885-7490, 1573-7365. — doi:10.1007/s11011-017-0088-z. Архивировано 10 мая 2018 года.
  144. ↑ Iwona Żarnowska, Beata Chrapko, Grażyna Gwizda, Anna Nocuń, Krystyna Mitosek-Szewczyk. Therapeutic use of carbohydrate-restricted diets in an autistic child; a case report of clinical and 18FDG PET findings (англ.) // Metabolic Brain Disease. — 2018-04-11. — P. 1—6. — ISSN 1573-7365 0885-7490, 1573-7365. — doi:10.1007/s11011-018-0219-1. Архивировано 10 мая 2018 года.
  145. ↑ Ganz M.L. The lifetime distribution of the incremental societal costs of autism (англ.) // JAMA : journal. — 2007. — Vol. 161, no. 4. — P. 343—349. — doi:10.1001/archpedi.161.4.343. — PMID 17404130. Архивировано 12 декабря 2009 года.
  146. ↑ Sharpe D.L., Baker D.L. Financial issues associated with having a child with autism (англ.) // J Fam Econ Iss : journal. — 2007. — Vol. 28, no. 2. — P. 247—264. — doi:10.1007/s10834-007-9059-6.
  147. ↑ Montes G., Halterman J.S. Association of childhood autism spectrum disorders and loss of family income (англ.) // Pediatrics[англ.] : journal. — American Academy of Pediatrics[англ.], 2008. — Vol. 121, no. 4. — P. e821—6. — doi:10.1542/peds.2007-1594. — PMID 18381511. Архивировано 4 марта 2010 года.
  148. ↑ Montes G., Halterman JS Z. Child care problems and employment among families with preschool-aged children with autism in the United States (англ.) // Pediatrics[англ.] : journal. — American Academy of Pediatrics[англ.], 2008. — Vol. 122, no. 1. — P. e202—8. — doi:10.1542/peds.2007-3037. — PMID 18595965. Архивировано 6 декабря 2009 года.
  149. ↑ 1 2 Helt M., Kelley E., Kinsbourne M et al. Can children with autism recover? if so, how? (неопр.) // Neuropsychology Review[англ.]. — 2008. — Т. 18, № 4. — С. 339—366. — doi:10.1007/s11065-008-9075-9. — PMID 19009353.
  150. ↑ Seltzer M.M., Shattuck P., Abbeduto L., Greenberg J.S. Trajectory of development in adolescents and adults with autism (англ.) // Developmental Disabilities Research Reviews[англ.] : journal. — 2004. — Vol. 10, no. 4. — P. 234—247. — doi:10.1002/mrdd.20038. — PMID 15666341.
  151. ↑ Tidmarsh L., Volkmar F.R. Diagnosis and epidemiology of autism spectrum disorders (англ.) // Canadian Journal of Psychiatry[англ.] : journal. — 2003. — Vol. 48, no. 8. — P. 517—525. — PMID 14574827. Архивировано 2 декабря 2008 года.
  152. ↑ Billstedt E., Gillberg C., Gillberg C. Autism after adolescence: population-based 13- to 22-year follow-up study of 120 individuals with autism diagnosed in childhood (англ.) // Journal of Autism and Developmental Disorders[англ.] : journal. — 2005. — Vol. 35, no. 3. — P. 351—360. — doi:10.1007/s10803-005-3302-5. — PMID 16119476.
  153. ↑ Eaves L.C., Ho H.H. Young adult outcome of autism spectrum disorders (англ.) // Journal of Autism and Developmental Disorders[англ.]. — 2008. — Vol. 38, no. 4. — P. 739—747. — doi:10.1007/s10803-007-0441-x. — PMID 17764027.
  154. ↑ 1 2 3 Fombonne E. Epidemiology of pervasive developmental disorders. (англ.) // Pediatric research. — 2009. — Vol. 65, no. 6. — P. 591—598. — doi:10.1203/PDR.0b013e31819e7203. — PMID 19218885.
  155. ↑ Wing L., Potter D. The epidemiology of autistic spectrum disorders: is the prevalence rising? (англ.) // Developmental Disabilities Research Reviews[англ.] : journal. — 2002. — Vol. 8, no. 3. — P. 151—161. — doi:10.1002/mrdd.10029. — PMID 12216059.
  156. ↑ Kolevzon A., Gross R., Reichenberg A. Prenatal and perinatal risk factors for autism (англ.) // JAMA. — 2007. — Vol. 161, no. 4. — P. 326—333. — doi:10.1001/archpedi.161.4.326. — PMID 17404128. Архивировано 23 мая 2008 года.
  157. ↑ Bertoglio K., Hendren R.L. New developments in autism (неопр.) // Psychiatr Clin North Am. — 2009. — Т. 32, № 1. — С. 1—14. — doi:10.1016/j.psc.2008.10.004. — PMID 19248913.
  158. ↑ Folstein S.E., Rosen-Sheidley B. Genetics of autism: complex aetiology for a heterogeneous disorder (англ.) // Nat Rev Genet : journal. — 2001. — Vol. 2, no. 12. — P. 943—955. — doi:10.1038/35103559. — PMID 11733747.
  159. ↑ Zafeiriou D.I., Ververi A., Vargiami E. Childhood autism and associated comorbidities (неопр.) // Brain Dev. — 2007. — Т. 29, № 5. — С. 257—272. — doi:10.1016/j.braindev.2006.09.003. — PMID 17084999.
  160. ↑ Dawson M., Mottron L., Gernsbacher M. A. Learning in autism // Learning and Memory: A Comprehensive Reference (англ.) / Byrne JH (ed.-in-chief), Roediger HL III (vol. ed.). — Academic Press, 2008. — Vol. 2. — P. 759—772. — ISBN 0-12-370504-5. — doi:10.1016/B978-012370509-9.00152-2. Архивировано 3 марта 2012 года.
  161. ↑ Chakrabarti S., Fombonne E. Pervasive developmental disorders in preschool children (нид.) // JAMA. — 2001. — Bd. 285, nr. 24. — P. 3093—3099. — doi:10.1001/jama.285.24.3093. — PMID 11427137. Архивировано 28 августа 2010 года.
  162. ↑ White S.W., Oswald D., Ollendick T., Scahill L. Anxiety in children and adolescents with autism spectrum disorders (англ.) // Clinical Psychology Review[англ.] : journal. — Pergamon Press[англ.], 2009. — Vol. 29, no. 3. — P. 216—229. — doi:10.1016/j.cpr.2009.01.003. — PMID 19223098.
  163. ↑ Levisohn P.M. The autism-epilepsy connection (неопр.) // Epilepsia. — 2007. — Т. 48, № Suppl 9. — С. 33—5. — PMID 18047599.
  164. ↑ Ozgen H.M., Hop J.W., Hox J.J., Beemer F.A., van Engeland H. Minor physical anomalies in autism: a meta-analysis (англ.) // Molecular Psychiatry[англ.] : journal. — 2008. — doi:10.1038/mp.2008.75. — PMID 18626481.
  165. ↑ Steyaert J.G., De La Marche W. What's new in autism? (англ.) // European Journal of Pediatrics[англ.]. — 2008. — Vol. 167, no. 10. — P. 1091—1101. — doi:10.1007/s00431-008-0764-4. — PMID 18597114.
  166. ↑ Wing L. The history of ideas on autism: legends, myths and reality (англ.) // Autism : journal. — 1997. — Vol. 1, no. 1. — P. 13—23. — doi:10.1177/1362361397011004.
  167. ↑ Miles M. Martin Luther and childhood disability in 16th century Germany: what did he write? what did he say? Independent Living Institute (2005). Дата обращения: 23 декабря 2008. Архивировано 8 февраля 2012 года.
  168. ↑ 1 2 3 Wolff S. The history of autism (англ.) // European Child & Adolescent Psychiatry[англ.]. — 2004. — Vol. 13, no. 4. — P. 201—208. — doi:10.1007/s00787-004-0363-5. — PMID 15365889.
  169. ↑ Kuhn R; tr. Cahn C.H. Eugen Bleuler's concepts of psychopathology (англ.) // History of Psychiatry[англ.]. — 2004. — Vol. 15, no. 3. — P. 361—366. — doi:10.1177/0957154X04044603. — PMID 15386868. The quote is a translation of Bleuler’s 1910 original.
  170. ↑ James C. McPartland, Ami Klin, Fred R. Volkmar. Asperger Syndrome: Assessing and Treating High-Functioning Autism Spectrum Disorders (англ.). — Guilford Publications[англ.], 2014. — P. 10. — ISBN 978-1-4625-1414-4.
  171. ↑ Asperger H. Das psychisch abnormale Kind (на нем.) // Wien Klin Wochenschr. — 1938. — Т. 51. — С. 1314—1317.
  172. ↑ Asperger H. Die „Autistischen Psychopathen“ im Kindesalter [Аутистические психопаты в детском возрасте] // Archiv für Psychiatrie und Nervenkrankheiten[англ.] : журнал. — 1944. — Т. 117. — С. 76—136. — doi:10.1007/BF01837709. Архивировано 31 октября 2020 года. (нем.)
  173. ↑ Lyons V., Fitzgerald M. Asperger (1906–1980) and Kanner (1894–1981), the two pioneers of autism (англ.) // Journal of Autism and Developmental Disorders[англ.] : journal. — 2007. — Vol. 37, no. 10. — P. 2022—2023. — doi:10.1007/s10803-007-0383-3. — PMID 17922179. (недоступная ссылка)
  174. ↑ Fombonne E. Modern views of autism (неопр.) // Canadian Journal of Psychiatry[англ.]. — 2003. — Т. 48, № 8. — С. 503—505. — PMID 14574825. Архивировано 2 декабря 2008 года.
  175. ↑ Szatmari P[англ.], Jones M. B. Genetic epidemiology of autism spectrum disorders // Autism and Pervasive Developmental Disorders (англ.) / Volkmar F. R.. — 2nd. — Cambridge University Press, 2007. — P. 157—178. — ISBN 0521549574.
  176. ↑ Chambres P., Auxiette C., Vansingle C., Gil S. Adult attitudes toward behaviors of a six-year-old boy with autism (англ.) // Journal of Autism and Developmental Disorders[англ.] : journal. — 2008. — Vol. 38, no. 7. — P. 1320—1327. — doi:10.1007/s10803-007-0519-5. — PMID 18297387.
  177. ↑ Heidgerken A.D., Geffken G., Modi A., Frakey L. A survey of autism knowledge in a health care setting (англ.) // Journal of Autism and Developmental Disorders[англ.] : journal. — 2005. — Vol. 35, no. 3. — P. 323—330. — doi:10.1007/s10803-005-3298-x. — PMID 16119473.
  178. ↑ Biever C (2007-06-30). "Web removes social barriers for those with autism". New Sci. No. 2610.
  179. ↑ Harmon A (2004-12-20). "How about not 'curing' us, some autistics are pleading". NY Times. Дата обращения: 7 ноября 2007.
  180. ↑ Le cerveau d'Hugo Архивная копия от 11 февраля 2017 на Wayback Machine // IMDb
  181. ↑ Слово на букву А (The A Word) (англ.). IMDb. Дата обращения: 19 декабря 2018. Архивировано 8 августа 2018 года.

Литература

Ссылки

  Классификация
 Внешние ссылки
Источник — https://ru.wikipedia.org/w/index.php?title=Аутизм&oldid=141036298